Ketogeeninen ruokavalio Lafora-taudissa
Ketogeenisen ruokavalion kokeilu Lafora-taudissa
Tässä tutkimuksessa tarkastellaan rajoitetun hiilihydraattisen ruokavalion (ketogeenisen ruokavalion) vaikutusta Lafora-tautiin - vakavaan neurologiseen sairauteen, jossa aivosolut kuolevat glukoosin (eräänlaisen sokerin) epänormaalin kertymisen vuoksi. Lafora-tautia sairastavilla potilailla on nopea neurologinen heikkeneminen, johon liittyy myoklonuksia (lyhyitä lihasnykäyksiä), kouristuksia ja henkistä rappeutumista. Tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoa taudin etenemisen pysäyttämiseksi.
10-vuotiaat ja sitä vanhemmat potilaat, joilla on suhteellisen pitkälle edennyt Lafora-tauti, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujat pääsevät kliiniseen keskukseen tämän 6 kuukauden tutkimuksen ensimmäisten 4 viikon ajan lähtötilanteen testausta ja ketogeenisen ruokavalion aloittamista varten. Heillä on täydellinen sairaushistoria ja fyysinen tutkimus sekä yksityiskohtainen neurologinen tutkimus sekä veri- ja virtsakokeet. Menettelyihin kuuluvat:
- Magneettiresonanssikuvauksen (MRI) aivoskannaukset antavat tietoa aivojen kemiasta
- Lannepunktio (selkäydinkosketus) aivo-selkäydinnesteen kemikaalien analysoimiseksi
- Aineenvaihdunta- ja endokrinologiset testit, mukaan lukien glukoosinsietotesti, jotta voidaan arvioida elimistön reaktio suuriin suun kautta otettavan glukoosin saantiin
- Normaalit neuropsykologiset testit
- Aivojen ja lihasten magneettiresonanssispektroskopia
- Elektroenkefalografia (EEG) aivoaaltotoiminnan mittaamiseen
- Elektromyografia (EMG) lihastoiminnan mittaamiseen
- Herätetyt potentiaalit (SEP ja VEP) aivojen vasteiden tutkimiseksi lievään sähköiseen tai visuaaliseen stimulaatioon.
Transkraniaalista magneettistimulaatiota (aivojen magneettista stimulaatiota) voidaan myös tehdä aivokuoren (aivojen ulkohermokudoksen) toiminnan ja hoidon vaikutusten aivojen kiihtyvyystutkimukseen.
Ketogeeninen ruokavalio alkaa testien jälkeen. Ruokavalio sisältää pääasiassa rasvoja kehon ruokkimiseksi sekä suositeltua proteiinia ja vähimmäishiilihydraattia. Vitamiini- ja kivennäislisäravinteita tarjotaan päivittäiseen tarpeeseen. Kahden viikon ruokavalion jälkeen potilas kotiutetaan sairaalasta ja hänet nähdään päivittäin avohoidossa vielä 1-2 viikkoa. Tänä aikana potilas tai hoitaja koulutetaan ketogeenisen ruokavalion valmisteluun, minkä jälkeen potilas kotiutetaan. Koko tutkimuksen ajan sairauden oireita arvioidaan standardoiduilla luokitusasteikoilla. Veri- ja virtsakokeet tehdään tarpeen mukaan, samoin kuin seuranta-aivokuvantaminen, neuropsykologiset ja neurofysiologiset arvioinnit.
Ensimmäisellä klinikkakäynnillä voidaan tehdä iho- ja/tai lihasbiopsia ihosolujen kasvattamiseksi viljelmässä ja ihon ja lihaksen analysoimiseksi mikroskoopilla. Biopsia-alue turrutetaan anestesialla ja pieni pala kudosta poistetaan joko neulalla, leikkurin kaltaisella instrumentilla tai veitsellä. Ihosoluja voidaan käyttää aineenvaihduntatutkimuksiin ja DNA:n hankkimiseen geneettistä testausta varten.
Tutkimuksen lopussa potilaat, jotka reagoivat hyvin hoitoon ilman merkittäviä haitallisia sivuvaikutuksia, voivat jatkaa ruokavaliota vielä 12 kuukautta. Niitä seurataan 3 kuukauden välein sivuvaikutusten ja hoitovasteen seuraamiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Yli 10-vuotiaat miehet ja naiset voivat osallistua tähän tutkimukseen. Nuoremmat lapset eivät välttämättä ole tarpeeksi yhteistyöhaluisia.
Hedelmällisessä iässä olevien naisten tulee käyttää riittävää ehkäisymenetelmää vähintään kuukauden ajan ennen tutkimukseen osallistumista ja sen aikana.
Kaikki suorittavat Lafora-taudin diagnoosin tyypillisen kliinisen historian ja neurologisten löydösten perusteella.
Kaikilla on suhteellisen pitkälle edennyt sairaus, jossa on vähintään yksi kolmesta keskeisestä neurologisesta ilmenemismuodosta: myoklonus, epilepsia ja kognitiivinen heikkeneminen.
Kaikilla potilailla on diagnoosin histologinen tai (mieluiten) geneettinen vahvistus.
Kaikki potilaat saavat myös vakaita annoksia samanaikaisia lääkkeitä vähintään 2 viikkoa ennen tutkimuksen alkamista.
Potilaalla ei saa olla mitään sairautta, jonka voidaan kohtuudella olettaa aiheuttavan aiheettoman riskin.
Potilailla ei saa olla kliinisesti merkittäviä laboratoriopoikkeavuuksia, joiden voidaan kohtuudella olettaa altistavan potilaan tarpeettomalle riskille.
Potilailla ei saa olla vasta-aiheita ketogeenisen ruokavalion käytölle: karnitiinin puutos, orgaaniset aciduriat, beeta-oksidaatiohäiriöt, kliinisesti merkittävä munuaiskivitauti ja ne, joilla on immuunivaste.
Raskaana olevat naiset suljetaan pois. Ne, jotka eivät käytä tehokkaita ehkäisymenetelmiä, suljetaan pois, koska tämän tutkittavan hoidon vaikutusta syntymättömään lapseen ja lisääntymiselimiin ei tunneta. Hedelmällisessä iässä oleville naisille tehdään virtsaraskaustesti.
Kielletyt lääkkeet:
Ketogeenisen ruokavalion ja muiden samanaikaisten lääkkeiden välillä ei yleensä ole odotettavissa merkittäviä yhteisvaikutuksia. Kuitenkin niitä hiilihydraattipitoisia lääkevalmisteita, jotka voivat häiritä jatkuvan ketoosin saavuttamista, vältetään mahdollisuuksien mukaan. Lisäksi odottamattomissa sairaalakäynneissä, jotka vaativat IV-nesteitä, potilaita ja heidän vanhempiaan pyydetään neuvomaan hoitavaa lääkintähenkilöstöä tarpeesta välttää dekstroosia sisältävien liuosten käyttöä iatrogeenisten kohtausten riskin minimoimiseksi.
Antikonvulsiiviset lääkkeet eivät yleensä vaikuta negatiivisesti ketogeeniseen ruokavalioon, mutta lääkkeiden, kuten topiramaatin (joskus liittyy munuaiskivitautiin), samanaikaista käyttöä vältetään mahdollisuuksien mukaan.
Kuten aiemmin mainittiin, VPA:n annoksia, joita käytetään yleisesti myoklonista epilepsiaa sairastavilla potilailla, pienennetään 25 %, koska KD voi merkittävästi nostaa seerumin VPA:n tasoja plasmassa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Elliott EJ, Talbot IC, Pye IF, Hodges S, Swift PG, Tanner MS. Lafora disease: a progressive myoclonus epilepsy. J Paediatr Child Health. 1992 Dec;28(6):455-8. doi: 10.1111/j.1440-1754.1992.tb02717.x.
- Berkovic SF, So NK, Andermann F. Progressive myoclonus epilepsies: clinical and neurophysiological diagnosis. J Clin Neurophysiol. 1991 Jul;8(3):261-74.
- Federico A, D'Amore I, Palladini G, Medolago-Albani L, Guazzi GC, Tomaccini D. Lafora's disease. Clinical, histological ultrastructural and biochemical study. Acta Neurol (Napoli). 1980 Dec;2(6):466-75. No abstract available.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 010042
- 01-N-0042
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .