Dieta chetogenica nella malattia di Lafora
Una prova della dieta chetogenica nella malattia di Lafora
Questo studio esaminerà l'effetto di una dieta a basso contenuto di carboidrati (dieta chetogenica) sulla malattia di Lafora, una grave malattia neurologica in cui le cellule cerebrali muoiono a causa dell'accumulo anormale di glucosio (un tipo di zucchero). I pazienti con malattia di Lafora hanno un rapido deterioramento neurologico con mioclono (brevi spasmi muscolari), convulsioni e declino mentale. Al momento non esiste alcun trattamento per arrestare la progressione della malattia.
I pazienti di età pari o superiore a 10 anni con malattia di Lafora relativamente avanzata possono essere eleggibili per questo studio. I partecipanti saranno ammessi al Centro clinico per le prime 4 settimane di questo studio di 6 mesi per i test di base e per iniziare la dieta chetogenica. Avranno una storia medica completa e un esame fisico, oltre a un esame neurologico dettagliato e esami del sangue e delle urine. Le procedure includono:
- Scansioni cerebrali con risonanza magnetica (MRI) per fornire informazioni sulla chimica del cervello
- Puntura lombare (raccolta lombare) per analizzare le sostanze chimiche nel liquido cerebrospinale
- Test metabolici ed endocrinologici, incluso un test di tolleranza al glucosio, per valutare la risposta dell'organismo a una grande assunzione di glucosio per via orale
- Test neuropsicologici standard
- Spettroscopia di risonanza magnetica del cervello e del muscolo
- Elettroencefalografia (EEG) per misurare l'attività delle onde cerebrali
- Elettromiografia (EMG) per misurare l'attività muscolare
- Potenziali evocati (SEP e VEP) per studiare le risposte cerebrali a lievi stimoli elettrici o visivi.
La stimolazione magnetica transcranica (stimolazione magnetica del cervello) può anche essere eseguita per studiare la funzione della corteccia cerebrale (tessuto nervoso esterno del cervello) e gli effetti del trattamento sull'eccitabilità cerebrale.
La dieta chetogenica inizierà dopo che i test saranno completati. La dieta fornisce principalmente grassi per alimentare il corpo, oltre alla quantità raccomandata di proteine e un minimo di carboidrati. Vengono forniti integratori vitaminici e minerali per soddisfare il fabbisogno giornaliero. Dopo 2 settimane di dieta, il paziente verrà dimesso dall'ospedale e visto quotidianamente come paziente ambulatoriale per altre 1 o 2 settimane. Durante questo periodo il paziente o il caregiver viene addestrato a preparare la dieta chetogenica, quindi il paziente viene dimesso a casa. Durante lo studio, i sintomi della malattia saranno valutati utilizzando scale di valutazione standardizzate. Gli esami del sangue e delle urine verranno eseguiti secondo necessità, così come l'imaging cerebrale di follow-up, le valutazioni neuropsicologiche e neurofisiologiche.
Alla prima visita clinica può essere eseguita una biopsia cutanea e/o muscolare per far crescere le cellule della pelle in coltura e per analizzare la pelle e il muscolo al microscopio. L'area della biopsia viene intorpidita con un anestetico e un piccolo pezzo di tessuto viene rimosso con un ago, uno strumento simile a un tagliabiscotti o un coltello. Le cellule della pelle possono essere utilizzate per studi metabolici e per ottenere DNA per test genetici.
Alla fine dello studio, i pazienti che hanno risposto bene al trattamento senza effetti collaterali significativi possono continuare la dieta per altri 12 mesi. Saranno seguiti a intervalli di 3 mesi per monitorare gli effetti collaterali e la risposta al trattamento.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Maschi e femmine di età superiore a 10 anni saranno idonei per questo studio. I bambini più piccoli potrebbero non essere sufficientemente collaborativi.
Le donne in età fertile devono utilizzare un metodo contraccettivo adeguato per almeno un mese prima e durante la partecipazione allo studio.
Tutti porteranno la diagnosi della malattia di Lafora basata sulla presenza di storia clinica caratteristica e reperti neurologici.
Tutti avranno una malattia relativamente avanzata con almeno una delle tre manifestazioni neurologiche cardinali: mioclono, epilessia e declino cognitivo.
Tutti i pazienti avranno una conferma istologica o (preferibilmente) genetica della diagnosi.
Tutti i pazienti assumeranno anche dosi stabili di farmaci concomitanti per almeno 2 settimane prima dell'inizio dello studio.
I pazienti non devono avere la presenza o l'anamnesi di alcuna condizione medica che si possa ragionevolmente prevedere che esponga il paziente a rischi ingiustificati.
I pazienti non devono presentare anomalie di laboratorio clinicamente significative che possano ragionevolmente esporle a rischi ingiustificati.
I pazienti non devono avere controindicazioni all'uso della dieta chetogenica: carenza di carnitina, acidurie organiche, difetti della beta-ossidazione, nefrolitiasi clinicamente significativa e coloro che sono immunodepressi.
Saranno escluse le donne in gravidanza. Coloro che non praticano efficaci mezzi di controllo delle nascite saranno esclusi poiché l'influenza di questa terapia sperimentale sul nascituro e sugli organi riproduttivi è sconosciuta. Il test di gravidanza sulle urine verrà eseguito su donne in età fertile.
Farmaci vietati:
Non sono generalmente previste interazioni significative tra la terapia con dieta chetogenica e altri farmaci concomitanti. Tuttavia, i preparati farmaceutici contenenti carboidrati che possono interferire con il raggiungimento di una chetosi persistente saranno evitati il più possibile. Inoltre, in caso di visite ospedaliere impreviste che richiedano fluidi IV, i pazienti ei loro genitori saranno invitati a informare il personale medico curante sulla necessità di evitare l'uso di soluzioni contenenti destrosio, per ridurre al minimo i rischi di convulsioni iatrogene.
I farmaci anticonvulsivanti, in generale, non interagiscono negativamente con la dieta chetogenica, ma sarà evitato il più possibile l'uso concomitante di farmaci come il topiramato (a volte associato alla nefrolitiasi).
Come accennato in precedenza, le dosi di VPA, comunemente utilizzate nei pazienti con epilessia mioclonica, saranno ridotte del 25%, poiché KD può elevare significativamente i livelli sierici plasmatici di VPA.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Elliott EJ, Talbot IC, Pye IF, Hodges S, Swift PG, Tanner MS. Lafora disease: a progressive myoclonus epilepsy. J Paediatr Child Health. 1992 Dec;28(6):455-8. doi: 10.1111/j.1440-1754.1992.tb02717.x.
- Berkovic SF, So NK, Andermann F. Progressive myoclonus epilepsies: clinical and neurophysiological diagnosis. J Clin Neurophysiol. 1991 Jul;8(3):261-74.
- Federico A, D'Amore I, Palladini G, Medolago-Albani L, Guazzi GC, Tomaccini D. Lafora's disease. Clinical, histological ultrastructural and biochemical study. Acta Neurol (Napoli). 1980 Dec;2(6):466-75. No abstract available.
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Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Epilessia, generalizzata
- Sindromi epilettiche
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Epilessia
- Epilessie Miocloniche, Progressive
- Epilessie, miocloniche
- Malattia di Lafora
Altri numeri di identificazione dello studio
- 010042
- 01-N-0042
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