Кетогенная диета при болезни Лафора
Испытание кетогенной диеты при болезни Лафора
В этом исследовании будет изучено влияние диеты с ограниченным содержанием углеводов (кетогенная диета) на болезнь Лафора — тяжелое неврологическое заболевание, при котором клетки мозга гибнут из-за аномального накопления глюкозы (разновидности сахара). У пациентов с болезнью Лафора наблюдается быстрое неврологическое ухудшение с миоклонусом (краткими мышечными подергиваниями), судорогами и снижением умственных способностей. В настоящее время не существует лечения, позволяющего остановить прогрессирование заболевания.
Пациенты в возрасте 10 лет и старше с относительно запущенной болезнью Лафора могут иметь право на участие в этом исследовании. Участники будут допущены в Клинический центр на первые 4 недели этого 6-месячного исследования для базового тестирования и начала кетогенной диеты. У них будет полная история болезни и медицинский осмотр, а также подробное неврологическое обследование и анализы крови и мочи. Процедуры включают:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет получить информацию о химическом составе мозга.
- Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) для анализа химических веществ в спинномозговой жидкости.
- Метаболические и эндокринологические тесты, включая тест на толерантность к глюкозе, для оценки реакции организма на пероральное потребление большого количества глюкозы.
- Стандартные нейропсихологические тесты
- Магнитно-резонансная спектроскопия головного мозга и мышц
- Электроэнцефалография (ЭЭГ) для измерения активности мозговых волн
- Электромиография (ЭМГ) для измерения мышечной активности
- Вызванные потенциалы (SEP и VEP) для изучения реакции мозга на мягкую электрическую или визуальную стимуляцию.
Транскраниальная магнитная стимуляция (магнитная стимуляция головного мозга) также может проводиться для изучения функции коры головного мозга (внешней нервной ткани головного мозга) и влияния лечения на возбудимость головного мозга.
Кетогенная диета начнется после завершения анализов. Диета содержит в основном жиры для питания организма, а также рекомендуемое количество белков и минимальное количество углеводов. Витамины и минеральные добавки обеспечиваются для удовлетворения суточной потребности. Через 2 недели диеты пациент выписывается из стационара и будет ежедневно наблюдаться амбулаторно в течение еще 1-2 недель. За это время пациент или лицо, ухаживающее за ним, обучаются составлению кетогенной диеты, а затем пациента выписывают домой. На протяжении всего исследования симптомы заболевания будут оцениваться с использованием стандартизированных оценочных шкал. По мере необходимости будут проводиться анализы крови и мочи, а также последующая визуализация головного мозга, нейропсихологические и нейрофизиологические оценки.
Биопсия кожи и/или мышц может быть выполнена при первом визите в клинику для выращивания клеток кожи в культуре и анализа кожи и мышц под микроскопом. Область биопсии обезболивают анестетиком, и небольшой кусочек ткани удаляется иглой, инструментом, похожим на формочку для печенья, или ножом. Клетки кожи могут быть использованы для метаболических исследований и для получения ДНК для генетического тестирования.
В конце исследования пациенты, которые хорошо отреагировали на лечение без значительных побочных эффектов, могут продолжать диету еще в течение 12 месяцев. Они будут наблюдаться с интервалом в 3 месяца для мониторинга побочных эффектов и ответа на лечение.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Тип исследования
Регистрация
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Для участия в исследовании допускаются мужчины и женщины старше 10 лет. Младшие дети могут быть недостаточно склонны к сотрудничеству.
Женщины детородного возраста должны использовать адекватный метод контрацепции в течение как минимум одного месяца до и во время участия в исследовании.
Всем будет поставлен диагноз болезни Лафора на основании характерного клинического анамнеза и неврологических данных.
У всех будет относительно запущенное заболевание с по крайней мере одним из трех основных неврологических проявлений: миоклонус, эпилепсия и снижение когнитивных функций.
У всех пациентов будет гистологическое или (предпочтительно) генетическое подтверждение диагноза.
Все пациенты также будут принимать стабильные дозы сопутствующих препаратов в течение как минимум 2 недель до начала исследования.
У пациентов не должно быть в анамнезе или в анамнезе каких-либо заболеваний, которые, как можно обоснованно ожидать, подвергают пациента неоправданному риску.
Пациенты не должны иметь клинически значимых отклонений лабораторных показателей, которые, как можно разумно ожидать, подвергают пациента неоправданному риску.
Пациенты не должны иметь противопоказаний к применению кетогенной диеты: дефицит карнитина, органические ацидурии, дефекты бета-окисления, клинически значимый нефролитиаз, а также лица с иммунодефицитом.
Беременные женщины будут исключены. Те, кто не практикует эффективные средства контроля над рождаемостью, будут исключены, поскольку влияние этой экспериментальной терапии на нерожденного ребенка и репродуктивные органы неизвестно. Анализ мочи на беременность будет проводиться женщинам детородного возраста.
Запрещенные лекарства:
Обычно не ожидается значительных взаимодействий между терапией кетогенной диетой и другими сопутствующими препаратами. Однако по возможности следует избегать тех углеводосодержащих препаратов, которые могут препятствовать достижению стойкого кетоза. Кроме того, в случае непредвиденных посещений больницы, требующих внутривенного введения жидкостей, пациентов и их родителей попросят сообщить лечащему медицинскому персоналу о необходимости избегать использования растворов, содержащих декстрозу, для минимизации риска ятрогенных судорог.
Противосудорожные препараты, как правило, не оказывают негативного влияния на кетогенную диету, но по возможности следует избегать одновременного применения таких препаратов, как топирамат (иногда связанный с нефролитиазом).
Как упоминалось ранее, дозы VPA, обычно используемые у пациентов с миоклонической эпилепсией, будут снижены на 25%, поскольку KD может значительно повышать уровни VPA в сыворотке плазмы.
Учебный план
Как устроено исследование?
Соавторы и исследователи
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Elliott EJ, Talbot IC, Pye IF, Hodges S, Swift PG, Tanner MS. Lafora disease: a progressive myoclonus epilepsy. J Paediatr Child Health. 1992 Dec;28(6):455-8. doi: 10.1111/j.1440-1754.1992.tb02717.x.
- Berkovic SF, So NK, Andermann F. Progressive myoclonus epilepsies: clinical and neurophysiological diagnosis. J Clin Neurophysiol. 1991 Jul;8(3):261-74.
- Federico A, D'Amore I, Palladini G, Medolago-Albani L, Guazzi GC, Tomaccini D. Lafora's disease. Clinical, histological ultrastructural and biochemical study. Acta Neurol (Napoli). 1980 Dec;2(6):466-75. No abstract available.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Завершение исследования
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Эпилепсия генерализованная
- Эпилептические синдромы
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Эпилепсия
- Миоклонические эпилепсии, прогрессирующие
- Эпилепсия, миоклоническая
- Болезнь Лафора
Другие идентификационные номера исследования
- 010042
- 01-N-0042
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .