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라포라병의 케토제닉 식단

2008년 3월 3일 업데이트: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

라포라병에 대한 케토제닉 식이요법의 시도

본 연구에서는 포도당(당의 일종)이 비정상적으로 축적되어 뇌세포가 사멸하는 중증 신경질환인 라포라병에 대한 탄수화물 제한 식이요법(케토제닉 식이요법)의 효과를 조사합니다. 라포라병 환자는 근간대성 근경련(짧은 근육 경련), 발작 및 정신 쇠퇴를 동반한 급속한 신경학적 악화를 보입니다. 현재 질병 진행을 중단시키는 치료법은 없습니다.

비교적 진행된 라포라병이 있는 10세 이상의 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 기본 테스트를 위해 6개월 연구의 첫 4주 동안 임상 센터에 입원하여 케톤식이 요법을 시작합니다. 그들은 완전한 병력 및 신체 검사와 상세한 신경학적 검사, 혈액 및 소변 검사를 받게 됩니다. 절차에는 다음이 포함됩니다.

뇌 화학에 대한 정보를 제공하는 자기 공명 영상(MRI) 뇌 스캔
뇌척수액의 화학 물질을 분석하기 위한 요추 천자(척수 천자)
다량의 경구 포도당 섭취에 대한 신체 반응을 평가하기 위한 포도당 내성 검사를 포함한 대사 및 내분비 검사
표준 신경 심리 검사
뇌와 근육의 자기 공명 분광법
뇌파 활동을 측정하는 뇌파 검사(EEG)
근육 활동을 측정하기 위한 근전도 검사(EMG)
가벼운 전기 또는 시각 자극에 대한 뇌 반응을 연구하기 위한 유발 전위(SEP 및 VEP).

경두개 자기 자극(뇌의 자기 자극)은 또한 뇌 피질(뇌의 외부 신경 조직)의 기능과 뇌 흥분에 대한 치료 효과를 연구하기 위해 수행될 수 있습니다.

케톤식이 요법은 테스트가 완료된 후 시작됩니다. 식단은 주로 신체에 연료를 공급하는 지방과 권장량의 단백질 및 최소 탄수화물을 제공합니다. 일일 요구 사항을 충족하기 위해 비타민 및 미네랄 보충제가 제공됩니다. 2주간의 식이요법 후 환자는 병원에서 퇴원하고 앞으로 1~2주 동안 매일 외래 환자로 진료를 받게 됩니다. 이 시간 동안 환자 또는 간병인은 케톤식이 요법을 준비하는 훈련을 받은 다음 환자를 집으로 퇴원시킵니다. 연구 전반에 걸쳐 질병 증상은 표준화된 평가 척도를 사용하여 평가됩니다. 혈액 및 소변 검사는 후속 뇌 영상, 신경심리학적 및 신경생리학적 평가와 마찬가지로 필요에 따라 수행됩니다.

피부 및/또는 근육 생검은 배양 중인 피부 세포를 성장시키고 현미경으로 피부와 근육을 분석하기 위해 첫 진료 방문 시 실시할 수 있습니다. 생검 부위는 마취제로 마비되고 바늘, 쿠키 커터와 유사한 도구 또는 칼을 사용하여 작은 조직 조각을 제거합니다. 피부 세포는 대사 연구 및 유전자 검사를 위한 DNA 획득에 사용될 수 있습니다.

연구가 끝날 때 심각한 부작용 없이 치료에 잘 반응한 환자는 12개월 더 식이요법을 계속할 수 있습니다. 그들은 부작용과 치료 반응을 모니터링하기 위해 3개월 간격으로 추적될 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

라포라병

상세 설명

이 연구의 목적은 라포라병 환자에서 제한적인 최소 탄수화물 식이(케톤 생성 식이)의 급성 효과 및 잠재적인 질병 수정 효과를 평가하는 것입니다. 치료받지 않은 라포라병은 약 10년에 걸쳐 빠르게 진행되어 사망에 이릅니다. 공개 라벨, 원칙 증명 임상 시험에서 케토제닉 식단의 효능은 검증된 임상 척도와 대리 신경생리학적 및 생화학적 척도를 사용하여 평가됩니다. 빈번한 임상 평가 및 실험실 테스트를 통해 안전성을 모니터링합니다.

연구 유형

관찰

등록

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, 미국, 20892
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

10세 이상의 남성과 여성이 이 연구에 참여할 수 있습니다. 어린 아이들은 충분히 협조적이지 않을 수 있습니다.

가임기 여성은 연구에 참여하기 전과 참여하는 동안 적어도 한 달 동안 적절한 피임 방법을 사용해야 합니다.

모두 특징적인 임상 병력 및 신경학적 소견의 존재를 기반으로 라포라병 진단을 내립니다.

모든 사람은 근간대성 근경련, 간질 및 인지 감퇴의 세 가지 주요 신경학적 징후 중 적어도 하나를 가진 비교적 진행된 질병을 갖게 될 것입니다.

모든 환자는 진단에 대한 조직학적 또는 (바람직한) 유전적 확인을 받게 됩니다.

또한 모든 환자는 연구 시작 전 최소 2주 동안 안정적인 용량의 병용 약물을 복용하게 됩니다.

환자는 부당한 위험에 처할 것으로 합리적으로 예상할 수 있는 의학적 상태의 존재 또는 병력이 없어야 합니다.

환자는 부당한 위험에 처할 것으로 합리적으로 예상할 수 있는 임상적으로 유의한 검사실 이상이 없어야 합니다.

카르니틴 결핍, 유기산뇨증, 베타 산화 결함, 임상적으로 유의한 신결석증, 면역억제자 등 케톤식이 요법 사용에 대한 금기 사항이 없는 환자.

임산부는 제외됩니다. 태아와 생식 기관에 대한 이 연구 요법의 영향을 알 수 없기 때문에 효과적인 피임 수단을 시행하지 않는 사람들은 제외됩니다. 소변 임신 검사는 가임기 여성에게 시행됩니다.

금지된 약물:

일반적으로 케토제닉 식이 요법과 다른 병용 약물 사이에 유의미한 상호 작용은 예상되지 않습니다. 그러나 지속적인 케토시스 달성을 방해할 수 있는 탄수화물 함유 약물 제제는 가능한 한 피해야 합니다. 또한 IV 수액이 필요한 예상치 못한 병원 방문의 경우, 환자와 부모는 의원성 발작의 위험을 최소화하기 위해 포도당 함유 용액의 사용을 피해야 할 필요성에 대해 담당 의료진에게 조언하도록 요청받을 것입니다.

일반적으로 항경련제는 케톤식이 요법과 부정적으로 상호 작용하지 않지만 Topiramate(때때로 신결석증과 관련됨)와 같은 약물의 병용 사용은 가능한 한 피해야 합니다.

앞서 언급한 바와 같이, 근간대성 간질 환자에게 일반적으로 사용되는 VPA의 용량은 KD가 VPA의 혈청 혈장 수준을 상당히 높일 수 있기 때문에 25% 감소할 것입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2000년 12월 1일

연구 완료

2002년 11월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2000년 12월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2000년 12월 7일

처음 게시됨 (추정)

2000년 12월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2008년 3월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2008년 3월 3일

마지막으로 확인됨