Ketogen diæt i Lafora sygdom

Denne undersøgelse vil undersøge effekten af ​​en diæt med begrænset kulhydrat (ketogen diæt) på Laforas sygdom - en alvorlig neurologisk sygdom, hvor hjerneceller dør på grund af unormal ophobning af glukose (en type sukker). Patienter med Laforas sygdom har hurtig neurologisk forringelse med myoklonus (korte muskelryk), kramper og mental tilbagegang. På nuværende tidspunkt er der ingen behandling til at standse sygdomsprogression.

Patienter på 10 år og ældre med relativt fremskreden Lafora-sygdom kan være berettiget til denne undersøgelse. Deltagerne vil blive optaget på det kliniske center i de første 4 uger af denne 6-måneders undersøgelse til baseline test og for at starte den ketogene diæt. De vil have en komplet sygehistorie og fysisk undersøgelse, plus en detaljeret neurologisk undersøgelse og blod- og urinprøver. Procedurer omfatter:

• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) hjernescanninger for at give information om hjernens kemi
• Lumbalpunktur (spinal tap) for at analysere kemikalier i cerebrospinalvæske
• Metaboliske og endokrinologiske tests, herunder en glukosetolerancetest, for at evaluere kroppens reaktion på et stort indtag af oral glukose
• Standard neuropsykologiske tests
• Magnetisk resonansspektroskopi af hjerne og muskel
• Elektroencefalografi (EEG) for at måle hjernebølgeaktivitet
• Elektromyografi (EMG) for at måle muskelaktivitet
• Fremkaldte potentialer (SEP og VEP) til at studere hjernereaktioner på mild elektrisk eller visuel stimulering.

Transkraniel magnetisk stimulation (magnetisk stimulering af hjernen) kan også udføres for at studere funktionen af ​​hjernebarken (hjernens ydre nervevæv) og virkningerne af behandling på hjernens excitabilitet.

Den ketogene diæt vil begynde, efter at testene er afsluttet. Diæten indeholder hovedsageligt fedt til kroppen, plus den anbefalede mængde protein og minimum kulhydrat. Vitamin- og mineraltilskud leveres for at opfylde daglige behov. Efter 2 uger på diæten udskrives patienten fra hospitalet og ses dagligt som ambulant i yderligere 1 til 2 uger. I løbet af denne tid trænes patienten eller omsorgspersonen i at forberede den ketogene diæt, og derefter udskrives patienten til hjemmet. Gennem hele undersøgelsen vil sygdomssymptomer blive vurderet ved hjælp af standardiserede vurderingsskalaer. Blod- og urinprøver vil blive udført efter behov, ligesom opfølgende hjernescanning, neuropsykologiske og neurofysiologiske evalueringer.

En hud- og/eller muskelbiopsi kan udføres ved det første klinikbesøg for at dyrke hudceller i kultur og analysere huden og musklen under et mikroskop. Biopsiområdet bedøves med et bedøvelsesmiddel, og et lille stykke væv fjernes enten med en nål, et instrument, der ligner en kageudstikker eller en kniv. Hudcellerne kan bruges til metaboliske undersøgelser og til at opnå DNA til genetisk testning.

Ved afslutningen af ​​undersøgelsen kan patienter, der reagerede godt på behandlingen uden væsentlige bivirkninger, fortsætte med diæten i yderligere 12 måneder. De vil blive fulgt med 3-måneders intervaller for at overvåge bivirkninger og behandlingsrespons.