Dieta Cetogênica na Doença de Lafora
Um teste de dieta cetogênica na doença de Lafora
Este estudo examinará o efeito de uma dieta restrita em carboidratos (dieta cetogênica) na doença de Lafora - uma doença neurológica grave na qual as células cerebrais morrem devido ao acúmulo anormal de glicose (um tipo de açúcar). Os pacientes com doença de Lafora apresentam rápida deterioração neurológica com mioclonia (breves espasmos musculares), convulsões e declínio mental. Atualmente, não há tratamento para interromper a progressão da doença.
Pacientes com 10 anos de idade ou mais com doença de Lafora relativamente avançada podem ser elegíveis para este estudo. Os participantes serão admitidos no Centro Clínico nas primeiras 4 semanas deste estudo de 6 meses para testes de linha de base e para iniciar a dieta cetogênica. Eles terão um histórico médico completo e exame físico, além de um exame neurológico detalhado e exames de sangue e urina. Os procedimentos incluem:
- Exames cerebrais de ressonância magnética (MRI) para fornecer informações sobre a química do cérebro
- Punção lombar (punção lombar) para analisar produtos químicos no líquido cefalorraquidiano
- Testes metabólicos e endocrinológicos, incluindo um teste de tolerância à glicose, para avaliar a resposta do corpo a uma grande ingestão de glicose oral
- Testes neuropsicológicos padrão
- Espectroscopia de ressonância magnética do cérebro e do músculo
- Eletroencefalografia (EEG) para medir a atividade das ondas cerebrais
- Eletromiografia (EMG) para medir a atividade muscular
- Potenciais evocados (SEP e VEP) para estudar as respostas cerebrais à estimulação elétrica ou visual leve.
A estimulação magnética transcraniana (estimulação magnética do cérebro) também pode ser feita para estudar a função do córtex cerebral (tecido nervoso externo do cérebro) e os efeitos do tratamento na excitabilidade cerebral.
A dieta cetogênica começará após a conclusão dos testes. A dieta fornece principalmente gorduras para abastecer o corpo, além da quantidade recomendada de proteínas e carboidratos mínimos. Suplementos vitamínicos e minerais são fornecidos para atender às necessidades diárias. Após 2 semanas de dieta, o paciente receberá alta do hospital e será atendido diariamente em ambulatório por mais 1 a 2 semanas. Durante esse período, o paciente ou cuidador é treinado para preparar a dieta cetogênica e, em seguida, o paciente recebe alta para casa. Ao longo do estudo, os sintomas da doença serão avaliados usando escalas de classificação padronizadas. Exames de sangue e urina serão feitos conforme necessário, assim como imagens cerebrais de acompanhamento, avaliações neuropsicológicas e neurofisiológicas.
Uma biópsia de pele e/ou músculo pode ser feita na primeira visita clínica para cultivar células da pele em cultura e analisar a pele e o músculo ao microscópio. A área da biópsia é anestesiada com um anestésico e um pequeno pedaço de tecido é removido com uma agulha, um instrumento semelhante a um cortador de biscoitos ou uma faca. As células da pele podem ser usadas para estudos metabólicos e para obter DNA para testes genéticos.
Ao final do estudo, os pacientes que responderam bem ao tratamento sem efeitos colaterais adversos significativos podem continuar a dieta por mais 12 meses. Eles serão acompanhados em intervalos de 3 meses para monitorar os efeitos colaterais e a resposta ao tratamento.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Homens e mulheres com mais de 10 anos serão elegíveis para este estudo. As crianças mais novas podem não ser suficientemente cooperativas.
As mulheres em idade fértil devem estar usando método contraceptivo adequado por pelo menos um mês antes e durante a participação no estudo.
Todos portarão o diagnóstico de doença de Lafora com base na presença de história clínica característica e achados neurológicos.
Todos terão uma doença relativamente avançada com pelo menos uma das três manifestações neurológicas cardinais: mioclonia, epilepsia e declínio cognitivo.
Todos os pacientes terão confirmação histológica ou (preferencialmente) genética do diagnóstico.
Todos os pacientes também estarão em doses estáveis de medicamentos concomitantes por pelo menos 2 semanas antes do início do estudo.
Os pacientes não devem ter a presença ou histórico de qualquer condição médica que possa ser razoavelmente esperada para submetê-los a riscos injustificados.
Os pacientes não devem ter nenhuma anormalidade laboratorial clinicamente significativa que possa ser razoavelmente esperada para submetê-los a riscos injustificados.
Os pacientes não devem ter contra-indicações ao uso da dieta cetogênica: deficiência de carnitina, acidúrias orgânicas, defeitos na beta-oxidação, nefrolitíase clinicamente significativa e imunossuprimidos .
Grávidas serão excluídas. Aqueles que não praticam meios eficazes de controle de natalidade serão excluídos, uma vez que a influência dessa terapia experimental no feto e nos órgãos reprodutivos é desconhecida. O teste de gravidez na urina será realizado em mulheres em idade reprodutiva.
Medicamentos proibidos:
Geralmente, não são esperadas interações significativas entre a terapia com dieta cetogênica e outros medicamentos concomitantes. No entanto, as preparações de drogas contendo carboidratos que podem interferir na obtenção de cetose persistente serão evitadas tanto quanto possível. Além disso, em caso de visitas hospitalares inesperadas que requeiram fluidos IV, os pacientes e seus pais serão solicitados a aconselhar a equipe médica responsável sobre a necessidade de evitar o uso de soluções contendo dextrose, para minimizar os riscos de convulsões iatrogênicas.
Os medicamentos anticonvulsivantes, em geral, não interagem negativamente com a dieta cetogênica, mas o uso concomitante de medicamentos como o topiramato (às vezes associado à nefrolitíase) será evitado ao máximo.
Conforme mencionado anteriormente, as doses de VPA, comumente usadas em pacientes com epilepsia mioclônica, serão reduzidas em 25%, pois a KD pode elevar significativamente os níveis plasmáticos séricos de VPA.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Elliott EJ, Talbot IC, Pye IF, Hodges S, Swift PG, Tanner MS. Lafora disease: a progressive myoclonus epilepsy. J Paediatr Child Health. 1992 Dec;28(6):455-8. doi: 10.1111/j.1440-1754.1992.tb02717.x.
- Berkovic SF, So NK, Andermann F. Progressive myoclonus epilepsies: clinical and neurophysiological diagnosis. J Clin Neurophysiol. 1991 Jul;8(3):261-74.
- Federico A, D'Amore I, Palladini G, Medolago-Albani L, Guazzi GC, Tomaccini D. Lafora's disease. Clinical, histological ultrastructural and biochemical study. Acta Neurol (Napoli). 1980 Dec;2(6):466-75. No abstract available.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Epilepsia Generalizada
- Síndromes Epilépticas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Epilepsia
- Epilepsias Mioclônicas Progressivas
- Epilepsias Mioclônicas
- Doença de Lafora
Outros números de identificação do estudo
- 010042
- 01-N-0042
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