Ketogen diett ved Lafora sykdom

Denne studien vil undersøke effekten av en diett med begrenset karbohydrat (ketogen diett) på Laforas sykdom – en alvorlig nevrologisk sykdom der hjerneceller dør på grunn av unormal opphopning av glukose (en type sukker). Pasienter med Laforas sykdom har rask nevrologisk forverring med myoklonus (korte muskelrykk), anfall og mental tilbakegang. For tiden finnes det ingen behandling for å stoppe sykdomsprogresjonen.

Pasienter 10 år og eldre med relativt avansert Lafora-sykdom kan være kvalifisert for denne studien. Deltakerne vil bli tatt opp til det kliniske senteret de første 4 ukene av denne 6-måneders studien for baseline-testing og for å starte den ketogene dietten. De vil ha en fullstendig sykehistorie og fysisk undersøkelse, pluss en detaljert nevrologisk undersøkelse og blod- og urinprøver. Prosedyrer inkluderer:

• Magnetic resonance imaging (MRI) hjerneskanninger for å gi informasjon om hjernens kjemi
• Lumbal punktering (spinal tap) for å analysere kjemikalier i cerebrospinalvæsken
• Metabolske og endokrinologiske tester, inkludert en glukosetoleransetest, for å evaluere kroppens respons på et stort inntak av oral glukose
• Standard nevropsykologiske tester
• Magnetisk resonansspektroskopi av hjernen og muskelen
• Elektroencefalografi (EEG) for å måle hjernebølgeaktivitet
• Elektromyografi (EMG) for å måle muskelaktivitet
• Fremkalte potensialer (SEP og VEP) for å studere hjerneresponser på mild elektrisk eller visuell stimulering.

Transkraniell magnetisk stimulering (magnetisk stimulering av hjernen) kan også gjøres for å studere funksjonen til hjernebarken (hjernens ytre nervevev) og effekten av behandling på hjernens eksitabilitet.

Den ketogene dietten vil begynne etter at testene er fullført. Dietten inneholder hovedsakelig fett for å gi energi til kroppen, pluss den anbefalte mengden protein og minimum karbohydrater. Vitamin- og mineraltilskudd er gitt for å dekke daglige behov. Etter 2 uker på dietten vil pasienten skrives ut fra sykehuset og ses daglig som poliklinisk i ytterligere 1 til 2 uker. I løpet av denne tiden blir pasienten eller omsorgspersonen opplært i å forberede den ketogene dietten, og deretter skrives pasienten ut til hjemmet. Gjennom hele studien vil sykdomssymptomer bli vurdert ved hjelp av standardiserte vurderingsskalaer. Blod- og urinprøver vil bli tatt etter behov, samt oppfølgende hjerneavbildning, nevropsykologiske og nevrofysiologiske evalueringer.

En hud- og/eller muskelbiopsi kan gjøres ved første klinikkbesøk for å dyrke hudceller i kultur og for å analysere hud og muskel under et mikroskop. Biopsiområdet blir bedøvet med et bedøvelsesmiddel og et lite stykke vev fjernes enten med en nål, et instrument som ligner på en cookie-cutter eller en kniv. Hudcellene kan brukes til metabolske studier og til å skaffe DNA for genetisk testing.

På slutten av studien kan pasienter som responderte godt på behandlingen uten signifikante bivirkninger fortsette dietten i ytterligere 12 måneder. De vil bli fulgt med 3-måneders intervaller for å overvåke bivirkninger og behandlingsrespons.