Ketogene Ernährung bei Lafora-Krankheit

Diese Studie untersucht die Wirkung einer kohlenhydratreduzierten Ernährung (ketogene Ernährung) auf die Lafora-Krankheit – eine schwere neurologische Erkrankung, bei der Gehirnzellen aufgrund einer abnormalen Ansammlung von Glukose (einer Zuckerart) absterben. Patienten mit Lafora-Krankheit leiden unter einer raschen neurologischen Verschlechterung mit Myoklonus (kurze Muskelzuckungen), Krampfanfällen und geistigem Verfall. Derzeit gibt es keine Behandlung, um das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten.

Patienten ab 10 Jahren mit relativ fortgeschrittener Lafora-Krankheit können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer werden für die ersten 4 Wochen dieser 6-monatigen Studie in das klinische Zentrum aufgenommen, um Basistests durchzuführen und mit der ketogenen Diät zu beginnen. Sie erhalten eine vollständige Anamnese und körperliche Untersuchung sowie eine detaillierte neurologische Untersuchung und Blut- und Urintests. Zu den Verfahren gehören:

• Magnetresonanztomographie (MRT)-Gehirnscans, um Informationen über die Gehirnchemie zu liefern
• Lumbalpunktion (Lumbalpunktion) zur Analyse von Chemikalien im Liquor cerebrospinalis
• Stoffwechsel- und endokrinologische Tests, einschließlich eines Glukosetoleranztests, um die Reaktion des Körpers auf eine große Einnahme von oraler Glukose zu bewerten
• Neuropsychologische Standardtests
• Magnetresonanzspektroskopie des Gehirns und Muskels
• Elektroenzephalographie (EEG) zur Messung der Gehirnwellenaktivität
• Elektromyographie (EMG) zur Messung der Muskelaktivität
• Evozierte Potenziale (SEP und VEP) zur Untersuchung von Gehirnreaktionen auf leichte elektrische oder visuelle Stimulation.

Transkranielle Magnetstimulation (Magnetstimulation des Gehirns) kann auch durchgeführt werden, um die Funktion der Hirnrinde (äußeres Nervengewebe des Gehirns) und die Auswirkungen der Behandlung auf die Erregbarkeit des Gehirns zu untersuchen.

Die ketogene Diät beginnt nach Abschluss der Tests. Die Ernährung liefert hauptsächlich Fette, um den Körper mit Energie zu versorgen, plus die empfohlene Menge an Protein und ein Minimum an Kohlenhydraten. Vitamin- und Mineralergänzungen werden bereitgestellt, um den täglichen Bedarf zu decken. Nach 2 Wochen Diät wird der Patient aus dem Krankenhaus entlassen und für weitere 1 bis 2 Wochen täglich ambulant gesehen. Während dieser Zeit wird der Patient oder die Pflegekraft in der Zubereitung der ketogenen Diät geschult, und dann wird der Patient nach Hause entlassen. Während der gesamten Studie werden die Krankheitssymptome anhand standardisierter Bewertungsskalen bewertet. Blut- und Urintests werden nach Bedarf durchgeführt, ebenso wie Nachsorgeuntersuchungen des Gehirns, neuropsychologische und neurophysiologische Untersuchungen.

Beim ersten Klinikbesuch kann eine Haut- und/oder Muskelbiopsie durchgeführt werden, um Hautzellen in Kultur zu züchten und Haut und Muskel unter einem Mikroskop zu analysieren. Der Biopsiebereich wird mit einem Anästhetikum betäubt und ein kleines Gewebestück wird entweder mit einer Nadel, einem Keksausstecher oder einem Messer entfernt. Die Hautzellen können für Stoffwechselstudien und zur Gewinnung von DNA für Gentests verwendet werden.

Am Ende der Studie können Patienten, die gut auf die Behandlung ohne signifikante Nebenwirkungen angesprochen haben, die Diät für weitere 12 Monate fortsetzen. Sie werden in 3-Monats-Intervallen überwacht, um Nebenwirkungen und das Ansprechen auf die Behandlung zu überwachen.