Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ketogeen dieet bij de ziekte van Lafora

3 maart 2008 bijgewerkt door: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Een proef met ketogeen dieet bij de ziekte van Lafora

Deze studie zal het effect onderzoeken van een koolhydraatbeperkt dieet (ketogeen dieet) op de ziekte van Lafora - een ernstige neurologische ziekte waarbij hersencellen afsterven als gevolg van abnormale ophoping van glucose (een soort suiker). Patiënten met de ziekte van Lafora hebben een snelle neurologische achteruitgang met myoclonus (korte spiertrekkingen), epileptische aanvallen en mentale achteruitgang. Op dit moment is er geen behandeling om de progressie van de ziekte te stoppen.

Patiënten van 10 jaar en ouder met een relatief gevorderde ziekte van Lafora kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Deelnemers worden de eerste 4 weken van deze 6 maanden durende studie opgenomen in het Klinisch Centrum voor basistesten en om te beginnen met het ketogene dieet. Ze zullen een volledige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek ondergaan, plus een gedetailleerd neurologisch onderzoek en bloed- en urinetests. Procedures omvatten:

Magnetic resonance imaging (MRI) hersenscans om informatie te geven over de chemie van de hersenen
Lumbale punctie (ruggenprik) om chemicaliën in hersenvocht te analyseren
Metabole en endocrinologische tests, waaronder een glucosetolerantietest, om de reactie van het lichaam op een grote inname van orale glucose te evalueren
Standaard neuropsychologische tests
Magnetische resonantiespectroscopie van de hersenen en spieren
Elektro-encefalografie (EEG) om hersengolfactiviteit te meten
Elektromyografie (EMG) om spieractiviteit te meten
Evoked potentials (SEP en VEP) om hersenreacties op milde elektrische of visuele stimulatie te bestuderen.

Transcraniële magnetische stimulatie (magnetische stimulatie van de hersenen) kan ook worden gedaan om de functie van de hersenschors (buitenste zenuwweefsel van de hersenen) en de effecten van de behandeling op de prikkelbaarheid van de hersenen te bestuderen.

Het ketogene dieet begint nadat de tests zijn voltooid. Het dieet levert voornamelijk vetten om het lichaam van brandstof te voorzien, plus de aanbevolen hoeveelheid eiwitten en minimale koolhydraten. Vitamine- en mineralensupplementen worden verstrekt om aan de dagelijkse behoeften te voldoen. Na 2 weken dieet wordt de patiënt uit het ziekenhuis ontslagen en nog 1 tot 2 weken dagelijks als poliklinische patiënt gezien. Gedurende deze tijd wordt de patiënt of verzorger getraind in het bereiden van het ketogene dieet, waarna de patiënt naar huis wordt ontslagen. Gedurende de hele studie zullen ziektesymptomen worden beoordeeld met behulp van gestandaardiseerde beoordelingsschalen. Bloed- en urinetests zullen worden uitgevoerd als dat nodig is, evenals hersenbeeldvorming, neuropsychologische en neurofysiologische evaluaties.

Bij het eerste bezoek aan de kliniek kan een huid- en/of spierbiopsie worden uitgevoerd om huidcellen in cultuur te laten groeien en om de huid en spieren onder een microscoop te analyseren. Het biopsiegebied wordt verdoofd met een verdovingsmiddel en een klein stukje weefsel wordt verwijderd met een naald, een instrument dat lijkt op een koekjessnijder of een mes. De huidcellen kunnen worden gebruikt voor metabole studies en om DNA te verkrijgen voor genetische tests.

Aan het einde van het onderzoek kunnen patiënten die goed op de behandeling reageerden zonder noemenswaardige nadelige bijwerkingen het dieet nog 12 maanden voortzetten. Ze zullen met tussenpozen van 3 maanden worden gevolgd om bijwerkingen en respons op de behandeling te controleren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Lafora-ziekte

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van deze studie is het evalueren van het acute effect en de mogelijke ziektemodificerende effecten van een restrictief minimaal koolhydraatdieet (ketogeen dieet) bij patiënten met de ziekte van Lafora. Onbehandelde ziekte van Lafora ontwikkelt zich snel tot de dood gedurende ongeveer 10 jaar. In een open-label, proof-of-principle klinische studie zal de werkzaamheid van het ketogene dieet worden beoordeeld door middel van gevalideerde klinische schalen, evenals vervangende neurofysiologische en biochemische maatregelen. De veiligheid zal worden gecontroleerd door middel van frequente klinische evaluaties en laboratoriumtests.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Mannen en vrouwen ouder dan 10 jaar komen in aanmerking voor deze studie. Jongere kinderen zijn mogelijk niet voldoende coöperatief.

Vrouwen in de vruchtbare leeftijd moeten ten minste één maand voorafgaand aan en tijdens deelname aan het onderzoek een adequate anticonceptiemethode gebruiken.

Allen zullen de diagnose van de ziekte van Lafora dragen op basis van de aanwezigheid van kenmerkende klinische geschiedenis en neurologische bevindingen.

Allen zullen een relatief gevorderde ziekte hebben met ten minste één van de drie belangrijkste neurologische manifestaties: myoclonus, epilepsie en cognitieve achteruitgang.

Alle patiënten hebben een histologische of (bij voorkeur) genetische bevestiging van de diagnose.

Alle patiënten zullen ook gedurende ten minste 2 weken voorafgaand aan het begin van het onderzoek stabiele doses gelijktijdig toegediende medicatie krijgen.

Patiënten mogen niet de aanwezigheid of geschiedenis hebben van een medische aandoening waarvan redelijkerwijs kan worden verwacht dat deze de patiënt aan ongerechtvaardigde risico's blootstelt.

Patiënten mogen geen klinisch significante laboratoriumafwijkingen hebben waarvan redelijkerwijs kan worden verwacht dat ze de patiënt aan ongerechtvaardigde risico's blootstellen.

Patiënten mogen geen contra-indicaties hebben voor het gebruik van een ketogeen dieet: carnitinedeficiëntie, organische acidurie, defecten in bèta-oxidatie, klinisch significante nefrolithiase en degenen met immunosuppressie.

Zwangere vrouwen worden uitgesloten. Degenen die geen effectieve anticonceptie toepassen, zullen worden uitgesloten, aangezien de invloed van deze experimentele therapie op het ongeboren kind en de voortplantingsorganen onbekend is. Urine-zwangerschapstest zal worden uitgevoerd bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd.

Verboden medicijnen:

Er worden over het algemeen geen significante interacties verwacht tussen therapie met ketogeen dieet en andere gelijktijdige medicatie. Echter, die koolhydraatbevattende medicijnpreparaten die het bereiken van aanhoudende ketose kunnen verstoren, zullen zoveel mogelijk worden vermeden. Bovendien zullen patiënten en hun ouders, in het geval van onverwachte ziekenhuisbezoeken waarbij IV-vloeistoffen nodig zijn, worden gevraagd om het behandelend medisch personeel te adviseren over de noodzaak om het gebruik van dextrose-bevattende oplossingen te vermijden, om het risico op iatrogene aanvallen te minimaliseren.

Anticonvulsiva hebben over het algemeen geen negatieve wisselwerking met het ketogene dieet, maar gelijktijdig gebruik van geneesmiddelen zoals Topiramaat (soms geassocieerd met nefrolithiasis) zal zoveel mogelijk worden vermeden.

Zoals eerder vermeld, zullen de doses VPA, die gewoonlijk worden gebruikt bij patiënten met myoclonische epilepsie, met 25% worden verlaagd, aangezien KD de serumplasmaspiegels van VPA aanzienlijk kan verhogen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 december 2000

Studie voltooiing

1 november 2002

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 december 2000

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 december 2000

Eerst geplaatst (Schatting)

8 december 2000

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 maart 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2008

Laatst geverifieerd