Hodnocení rizik a vzdělávání pro Alzheimerovu chorobu (REVEAL) II

Alzheimerova choroba (AD) je běžné, progresivní onemocnění postihující paměť a kognici. Apolipoprotein E (APOE) byl identifikován jako genetický faktor, který může zvýšit riziko rozvoje Alzheimerovy choroby (AD). Zatímco několik konsenzuálních prohlášení nedoporučuje klinické použití genotypizace APOE, každé z nich požadovalo výzkum, který by vyhodnotil dopad genotypizace citlivosti a prozkoumal proces komunikace o problémech s rizikem. Studie REVEAL I byla financována v roce 1999 za účelem zapsání dospělých dětí pacientů s AD, aby se určilo, kdo by se rozhodl získat genotypizaci APOE, aby se navrhl vzdělávací a poradenský protokol pro odhalení genotypizace APOE a aby se studoval dopad zveřejnění těchto informací. Studie REVEAL I prokázala, že hodnocení rizika Alzheimerovy choroby pomocí genotypizace APOE lze poskytnout příbuzným lidí s Alzheimerovou chorobou, aniž by to způsobilo závažné nepříznivé psychologické nebo behaviorální účinky.

Studie REVEAL II prozkoumá, zda je přijímání hodnocení rizik a odhalení genotypizace APOE prostřednictvím protokolu Condensed Education and Counseling Protocol stejně bezpečné a efektivní jako přijímání takových informací prostřednictvím našeho současného rozšířeného protokolu. Tato studie bude také zkoumat, zda existují nějaké rozdíly mezi skupinami, které obdrží zveřejnění výsledků APOE a hodnocení rizik různými typy poskytovatelů, jako je lékař nebo genetický poradce. Nejméně jedna třetina účastníků REVEAL II budou Afroameričané, aby se prozkoumalo, jak rasová identita ovlivňuje touhu získat hodnocení genetického rizika a dopad jejího přijetí.

Jedinci, kteří mají rodiče nebo sourozence postižené Alzheimerovou chorobou, se mohou do studie přihlásit buď na základě vlastního doporučení koordinátorovi studie, nebo náborem. Účastníci budou mít naplánovaný telefonický rozhovor, během kterého budou posouzeny demografické informace, zdravotní historie jejich příbuzného, ​​postoje ke genetickému testování a hodnocení rizika Alzheimerovy choroby a zájem o pokračování v dalším kroku studie. Během druhého kroku studie budou účastníci náhodně rozděleni do jednoho ze tří studijních ramen. Účastníkům kontrolní větve studie bude poskytnut úplný vzdělávací a poradenský protokol, který byl původně vyvinut v prvním období financování této studie. Všichni účastníci budou mít možnost pokračovat ve studii a nechat si odebrat krev pro analýzu genotypu a posouzení rizik. Následná sezení budou zajištěna psychometrickými měřeními a dotazníky.

Účastníci budou pozorováni genetickým poradcem na dvě následné schůzky, šest týdnů a šest měsíců po zveřejnění informací o riziku. Poslední 12měsíční následný dotazník bude vyplněn poštou a bude následovat telefonát od genetického poradce.