Évaluation des risques et éducation pour la maladie d'Alzheimer (REVEAL) II

La maladie d'Alzheimer (MA) est une maladie courante et évolutive affectant la mémoire et la cognition. L'apolipoprotéine E (APOE) a été identifiée comme un facteur génétique susceptible d'augmenter le risque de développer la maladie d'Alzheimer (MA). Bien que plusieurs déclarations de consensus aient déconseillé l'utilisation clinique du génotypage APOE, chacune d'elles a appelé à des recherches pour évaluer l'impact du génotypage de sensibilité et pour explorer le processus de communication sur les problèmes de risque. L'étude REVEAL I a été financée en 1999 pour recruter des enfants adultes de patients atteints de MA afin de déterminer qui choisirait d'obtenir le génotypage APOE, de concevoir un protocole d'éducation et de conseil pour la divulgation du génotypage APOE et d'étudier l'impact de la divulgation de ces informations. L'étude REVEAL I a démontré que les évaluations du risque de maladie d'Alzheimer avec le génotypage APOE peuvent être administrées aux proches des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer sans provoquer d'effets psychologiques ou comportementaux indésirables graves.

L'étude REVEAL II examinera si la réception de l'évaluation des risques et de la divulgation du génotypage APOE par le biais d'un protocole condensé d'éducation et de conseil est aussi sûre et aussi efficace que la réception de ces informations via notre protocole étendu actuel. Cette étude examinera également s'il existe des différences entre les groupes qui reçoivent la divulgation des résultats de l'APOE et l'évaluation des risques par différents types de prestataires, tels qu'un médecin ou un conseiller en génétique. Au moins un tiers des participants à REVEAL II seront afro-américains, afin d'explorer comment l'identité raciale affecte le désir d'obtenir une évaluation des risques génétiques et l'impact de la recevoir.

Les personnes qui ont un parent ou un frère atteint de la maladie d'Alzheimer peuvent entrer dans l'étude soit par auto-référence au coordinateur de l'étude, soit par recrutement. Les participants auront un entretien téléphonique programmé au cours duquel les informations démographiques, les antécédents médicaux de leur parent, les attitudes envers les tests génétiques et l'évaluation du risque de maladie d'Alzheimer, et l'intérêt à passer à l'étape suivante de l'étude seront évalués. Au cours de la deuxième étape de l'étude, les participants seront assignés au hasard à l'un des trois bras de l'étude. Les participants au bras témoin de l'étude recevront le protocole complet d'éducation et de conseil tel qu'il a été initialement développé au cours de la première période de financement de cette étude. Tous les participants auront la possibilité de poursuivre l'étude et de se faire prélever du sang pour l'analyse du génotype et l'évaluation des risques. Des séances de suivi seront assurées avec des mesures psychométriques et des questionnaires.

Les participants seront vus par le conseiller en génétique pour deux rendez-vous de suivi, six semaines et six mois après la divulgation des informations sur les risques. Un dernier questionnaire de suivi de 12 mois sera rempli par courrier et sera suivi d'un appel téléphonique du conseiller en génétique.