Avaliação de Risco e Educação para a Doença de Alzheimer (REVEAL) II

A doença de Alzheimer (DA) é uma doença comum e progressiva que afeta a memória e a cognição. A apolipoproteína E (APOE) foi identificada como um fator genético que pode aumentar o risco de desenvolver a doença de Alzheimer (DA). Embora várias declarações de consenso tenham desaconselhado o uso clínico da genotipagem APOE, cada uma delas exigiu pesquisas para avaliar o impacto da genotipagem de suscetibilidade e explorar o processo de comunicação sobre questões de risco. O Estudo REVEAL I foi financiado em 1999 para inscrever filhos adultos de pacientes com DA para determinar quem escolheria obter a genotipagem APOE, para elaborar um protocolo de educação e aconselhamento para a divulgação da genotipagem APOE e para estudar o impacto da divulgação dessa informação. O estudo REVEAL I demonstrou que as avaliações de risco de doença de Alzheimer com genotipagem APOE podem ser dadas a parentes de pessoas com doença de Alzheimer sem causar efeitos psicológicos ou comportamentais adversos graves.

O estudo REVEAL II examinará se receber avaliação de risco e divulgação de genotipagem APOE por meio de um protocolo condensado de educação e aconselhamento é tão seguro e eficaz quanto receber essas informações por meio de nosso protocolo estendido atual. Este estudo também examinará se existem diferenças entre os grupos que recebem a divulgação dos resultados da APOE e avaliação de risco por diferentes tipos de fornecedores, como um médico ou um conselheiro genético. Pelo menos um terço dos participantes do REVEAL II serão afro-americanos, a fim de explorar como a identidade racial afeta o desejo de obter avaliação de risco genético e o impacto de recebê-la.

Indivíduos que têm pais ou irmãos afetados pela doença de Alzheimer podem entrar no estudo por auto-encaminhamento para o coordenador do estudo ou por recrutamento. Os participantes terão uma entrevista por telefone agendada durante a qual serão avaliadas informações demográficas, histórico médico de seus parentes, atitudes em relação a testes genéticos e avaliação de risco para a doença de Alzheimer e interesse em passar para a próxima etapa do estudo. Durante a segunda etapa do estudo, os participantes serão designados aleatoriamente para um dos três braços do estudo. Os participantes no braço de controle do estudo receberão o protocolo educacional e de aconselhamento completo, conforme originalmente desenvolvido no primeiro período de financiamento deste estudo. Todos os participantes terão a oportunidade de continuar com o estudo e ter seu sangue coletado para análise de genótipo e avaliação de risco. Sessões de acompanhamento serão fornecidas com medidas psicométricas e questionários.

Os participantes serão vistos pelo conselheiro genético em duas consultas de acompanhamento, seis semanas e seis meses após a divulgação das informações de risco. Um questionário final de acompanhamento de 12 meses será preenchido pelo correio e será seguido por um telefonema do conselheiro genético.