Оценка риска и просвещение в отношении болезни Альцгеймера (REVEAL) II

Болезнь Альцгеймера (БА) является распространенным прогрессирующим заболеванием, поражающим память и когнитивные функции. Аполипопротеин Е (АРОЕ) был идентифицирован как генетический фактор, который может повышать риск развития болезни Альцгеймера (БА). Хотя в нескольких консенсусных заявлениях не рекомендовалось клиническое использование генотипирования АРОЕ, каждое из них призывало к проведению исследований для оценки влияния генотипирования восприимчивости и изучения процесса информирования о проблемах риска. Исследование REVEAL I было профинансировано в 1999 году для включения взрослых детей пациентов с БА, чтобы определить, кто решит получить генотипирование АРОЕ, разработать протокол обучения и консультирования для раскрытия генотипирования АРОЕ и изучить влияние раскрытия этой информации. Исследование REVEAL I продемонстрировало, что оценка риска болезни Альцгеймера с помощью генотипирования АРОЕ может проводиться для родственников людей с болезнью Альцгеймера, не вызывая серьезных неблагоприятных психологических или поведенческих эффектов.

В исследовании REVEAL II будет рассмотрен вопрос о том, является ли получение оценки риска и раскрытие информации о генотипе APOE с помощью сокращенного протокола обучения и консультирования столь же безопасным и эффективным, как и получение такой информации с помощью нашего текущего расширенного протокола. В этом исследовании также будет изучено, существуют ли какие-либо различия между группами, которые получают раскрытие результатов APOE и оценку рисков различными типами поставщиков, такими как врач или консультант по генетическим вопросам. По крайней мере, треть участников REVEAL II будут афроамериканцами, чтобы выяснить, как расовая идентичность влияет на желание получить оценку генетического риска и последствия ее получения.

Лица, у которых один из родителей или братьев и сестер страдает болезнью Альцгеймера, могут участвовать в исследовании либо путем самостоятельного направления к координатору исследования, либо путем набора участников. У участников будет запланированное телефонное интервью, во время которого будет оцениваться демографическая информация, история болезни их родственника, отношение к генетическому тестированию и оценке риска болезни Альцгеймера, а также заинтересованность в переходе к следующему этапу исследования. На втором этапе исследования участники будут случайным образом распределены в одну из трех групп исследования. Участникам контрольной группы исследования будет предоставлен полный протокол обучения и консультирования, который был первоначально разработан в первый период финансирования этого исследования. У всех участников будет возможность продолжить исследование и сдать кровь для анализа генотипа и оценки риска. Последующие сессии будут обеспечены психометрическими измерениями и вопросниками.

Участников осмотрит генетический консультант на двух последующих встречах через шесть недель и шесть месяцев после раскрытия информации о риске. Заключительный 12-месячный опросник будет заполнен по почте, после чего позвонит консультант по генетическим вопросам.