Risikobewertung und Aufklärung für die Alzheimer-Krankheit (REVEAL) II

Die Alzheimer-Krankheit (AD) ist eine häufige, fortschreitende Krankheit, die das Gedächtnis und die Kognition beeinträchtigt. Apolipoprotein E (APOE) wurde als genetischer Faktor identifiziert, der das Risiko für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit (AD) erhöhen kann. Während mehrere Konsenserklärungen von der klinischen Anwendung der APOE-Genotypisierung abgeraten haben, forderte jede davon Forschungsarbeiten zur Bewertung der Auswirkungen der Anfälligkeits-Genotypisierung und zur Untersuchung des Prozesses der Kommunikation über Risikofragen. Die REVEAL I-Studie wurde 1999 finanziert, um erwachsene Kinder von AD-Patienten aufzunehmen, um festzustellen, wer sich für eine APOE-Genotypisierung entscheiden würde, um ein Schulungs- und Beratungsprotokoll für die Offenlegung der APOE-Genotypisierung zu entwickeln und um die Auswirkungen der Offenlegung dieser Informationen zu untersuchen. Die REVEAL I-Studie hat gezeigt, dass Risikobewertungen für die Alzheimer-Krankheit mit APOE-Genotypisierung an Verwandte von Menschen mit Alzheimer-Krankheit weitergegeben werden können, ohne schwerwiegende nachteilige psychologische oder Verhaltenseffekte zu verursachen.

Die REVEAL II-Studie wird untersuchen, ob der Erhalt einer Risikobewertung und Offenlegung der APOE-Genotypisierung durch ein verkürztes Aufklärungs- und Beratungsprotokoll genauso sicher und effektiv ist wie der Erhalt solcher Informationen durch unser aktuelles erweitertes Protokoll. Diese Studie wird auch untersuchen, ob es Unterschiede zwischen den Gruppen gibt, die APOE-Ergebnisse und Risikobewertungen von verschiedenen Anbietertypen, wie einem Arzt oder einem genetischen Berater, offenlegen. Mindestens ein Drittel der Teilnehmer an REVEAL II wird Afroamerikaner sein, um zu untersuchen, wie die Rassenidentität den Wunsch nach einer genetischen Risikobewertung und die Auswirkungen einer solchen beeinflusst.

Personen, deren Elternteil oder Geschwister an der Alzheimer-Krankheit leiden, können an der Studie entweder durch Selbstüberweisung an den Studienkoordinator oder durch Rekrutierung teilnehmen. Die Teilnehmer haben ein geplantes Telefoninterview, bei dem demografische Informationen, die Krankengeschichte ihrer Verwandten, ihre Einstellung zu Gentests und Risikobewertung für die Alzheimer-Krankheit sowie das Interesse, mit dem nächsten Schritt der Studie fortzufahren, bewertet werden. Im zweiten Studienschritt werden die Teilnehmer nach dem Zufallsprinzip einem von drei Studienarmen zugeteilt. Die Teilnehmer des Kontrollarms der Studie erhalten das vollständige Aufklärungs- und Beratungsprotokoll, wie es ursprünglich in der ersten Förderperiode dieser Studie entwickelt wurde. Alle Teilnehmer haben die Möglichkeit, die Studie fortzusetzen und sich Blut zur Genotypanalyse und Risikobewertung entnehmen zu lassen. Follow-up-Sitzungen werden mit psychometrischen Maßnahmen und Fragebögen zur Verfügung gestellt.

Die Teilnehmer werden sechs Wochen und sechs Monate nach Bekanntgabe der Risikoinformationen vom genetischen Berater für zwei Nachsorgetermine untersucht. Ein abschließender 12-Monats-Follow-up-Fragebogen wird per Post ausgefüllt, gefolgt von einem Telefonanruf des genetischen Beraters.