Valutazione del rischio ed educazione per la malattia di Alzheimer (REVEAL) II

La malattia di Alzheimer (AD) è una malattia comune e progressiva che colpisce la memoria e la cognizione. L'apolipoproteina E (APOE) è stata identificata come un fattore genetico che può aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer (AD). Mentre diverse dichiarazioni di consenso hanno sconsigliato l'uso clinico della genotipizzazione APOE, ognuna di queste ha richiesto una ricerca per valutare l'impatto della genotipizzazione della suscettibilità e per esplorare il processo di comunicazione sui problemi di rischio. Lo studio REVEAL I è stato finanziato nel 1999 per arruolare figli adulti di pazienti con AD per determinare chi avrebbe scelto di ottenere la genotipizzazione APOE, ideare un protocollo educativo e di consulenza per la divulgazione della genotipizzazione APOE e studiare l'impatto della divulgazione di queste informazioni. Lo studio REVEAL I ha dimostrato che le valutazioni del rischio di malattia di Alzheimer con la genotipizzazione APOE possono essere fornite ai parenti di persone con malattia di Alzheimer senza causare gravi effetti psicologici o comportamentali avversi.

Lo studio REVEAL II esaminerà se ricevere la valutazione del rischio e la divulgazione della genotipizzazione APOE attraverso un protocollo condensato di formazione e consulenza sia sicuro ed efficace quanto ricevere tali informazioni attraverso il nostro attuale protocollo esteso. Questo studio esaminerà anche se ci sono differenze tra i gruppi che ricevono la divulgazione dei risultati dell'APOE e la valutazione del rischio da parte di diversi tipi di fornitori, come un medico o un consulente genetico. Almeno un terzo dei partecipanti a REVEAL II sarà afroamericano, al fine di esplorare come l'identità razziale influenzi il desiderio di ottenere una valutazione del rischio genetico e l'impatto di riceverla.

Gli individui che hanno un genitore o un fratello affetto da malattia di Alzheimer possono partecipare allo studio tramite auto-segnalazione al coordinatore dello studio o tramite reclutamento. I partecipanti avranno un colloquio telefonico programmato durante il quale verranno valutate le informazioni demografiche, la storia medica del loro parente, l'atteggiamento verso i test genetici e la valutazione del rischio per il morbo di Alzheimer e l'interesse a passare alla fase successiva dello studio. Durante la seconda fase dello studio, i partecipanti verranno assegnati in modo casuale a uno dei tre bracci dello studio. Ai partecipanti al braccio di controllo dello studio verrà fornito il protocollo educativo e di consulenza completo come originariamente sviluppato nel primo periodo di finanziamento di questo studio. Tutti i partecipanti avranno l'opportunità di continuare lo studio e farsi prelevare il sangue per l'analisi del genotipo e la valutazione del rischio. Le sessioni di follow-up saranno fornite con misure psicometriche e questionari.

I partecipanti saranno visti dal consulente genetico per due appuntamenti di follow-up, sei settimane e sei mesi dopo la divulgazione delle informazioni sul rischio. Un questionario di follow-up finale di 12 mesi sarà compilato per posta e sarà seguito da una telefonata dal consulente genetico.