Riskbedömning och utbildning för Alzheimers sjukdom (REVEAL) II

Alzheimers sjukdom (AD) är en vanlig, progressiv sjukdom som påverkar minne och kognition. Apolipoprotein E (APOE) har identifierats som en genetisk faktor som kan öka risken för att utveckla Alzheimers sjukdom (AD). Medan flera konsensusuttalanden har avrådt klinisk användning av APOE-genotypning, krävde var och en av dessa forskning för att utvärdera effekten av känslighetsgenotypning och för att utforska processen för att kommunicera om riskfrågor. REVEAL I-studien finansierades 1999 för att registrera vuxna barn till patienter med AD för att avgöra vem som skulle välja att erhålla APOE-genotypning, för att utarbeta ett utbildnings- och rådgivningsprotokoll för avslöjande av APOE-genotypning och för att studera effekten av att avslöja denna information. REVEAL I-studien visade att riskbedömningar av Alzheimers sjukdom med APOE-genotypning kan ges till släktingar till personer med Alzheimers sjukdom utan att orsaka allvarliga negativa psykologiska eller beteendemässiga effekter.

REVEAL II-studien kommer att undersöka om det är lika säkert och lika effektivt att ta emot riskbedömning och APOE-genotypavslöjande genom ett protokoll för kondenserad utbildning och rådgivning som att ta emot sådan information genom vårt nuvarande utökade protokoll. Denna studie kommer också att undersöka om det finns några skillnader mellan grupper som får avslöjande av APOE-resultat och riskbedömning av olika typer av leverantörer, såsom en läkare eller en genetisk rådgivare. Minst en tredjedel av deltagarna i REVEAL II kommer att vara afroamerikaner, för att utforska hur rasidentitet påverkar önskan att få genetisk riskbedömning och effekten av att ta emot den.

Individer som har en förälder eller ett syskon som drabbats av Alzheimers sjukdom kan komma in i studien antingen genom egenremiss till studiekoordinatorn eller genom rekrytering. Deltagarna kommer att ha en schemalagd telefonintervju under vilken demografisk information, deras anhörigas sjukdomshistoria, attityder till genetisk testning och riskbedömning för Alzheimers sjukdom och intresse för att gå vidare till nästa steg i studien kommer att bedömas. Under det andra steget av studien kommer deltagarna att slumpmässigt tilldelas en av tre studiearmar. Deltagarna i studiens kontrollarm kommer att få det fullständiga utbildnings- och rådgivningsprotokollet som ursprungligen utvecklades under den första finansieringsperioden av denna studie. Alla deltagare kommer att få möjlighet att fortsätta med studien och få sitt blod uttaget för genotypanalys och riskbedömning. Uppföljningssessioner kommer att förses med psykometriska mått och frågeformulär.

Deltagarna kommer att ses av den genetiska rådgivaren för två uppföljningsmöten, sex veckor och sex månader efter avslöjande av riskinformation. Ett sista 12 månaders uppföljningsformulär kommer att fyllas i per post och kommer att följas av ett telefonsamtal från den genetiska rådgivaren.