Risikovurdering og uddannelse for Alzheimers sygdom (REVEAL) II

Alzheimers sygdom (AD) er en almindelig, progressiv sygdom, der påvirker hukommelse og kognition. Apolipoprotein E (APOE) er blevet identificeret som en genetisk faktor, der kan øge risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom (AD). Mens adskillige konsensuserklæringer har frarådet den kliniske brug af APOE-genotypebestemmelse, opfordrede hver af disse til forskning for at evaluere virkningen af ​​følsomhedsgenotypning og for at udforske processen med at kommunikere om risikospørgsmål. REVEAL I-undersøgelsen blev finansieret i 1999 for at indskrive voksne børn af patienter med AD for at afgøre, hvem der ville vælge at opnå APOE-genotypebestemmelse, for at udtænke en uddannelses- og rådgivningsprotokol for offentliggørelse af APOE-genotypebestemmelse og for at studere virkningen af ​​at videregive denne information. REVEAL I-undersøgelsen viste, at risikovurderinger af Alzheimers sygdom med APOE-genotypebestemmelse kan gives til pårørende til mennesker med Alzheimers sygdom uden at forårsage alvorlige negative psykologiske eller adfærdsmæssige virkninger.

REVEAL II-undersøgelsen vil undersøge, om modtagelse af risikovurdering og APOE-genotypeafsløring gennem en kondenseret uddannelses- og rådgivningsprotokol er lige så sikker og effektiv som at modtage sådanne oplysninger gennem vores nuværende udvidede protokol. Denne undersøgelse vil også undersøge, om der er nogen forskelle mellem grupper, der modtager offentliggørelse af APOE-resultater og risikovurdering af forskellige udbydertyper, såsom en læge eller en genetisk rådgiver. Mindst en tredjedel af deltagerne i REVEAL II vil være afroamerikanere for at undersøge, hvordan raceidentitet påvirker ønsket om at opnå genetisk risikovurdering og virkningen af ​​at modtage den.

Personer, der har en forælder eller søskende ramt af Alzheimers sygdom, kan deltage i undersøgelsen enten ved egen henvisning til studiekoordinatoren eller ved rekruttering. Deltagerne vil have et planlagt telefoninterview, hvorunder demografiske oplysninger, deres pårørendes sygehistorie, holdninger til genetisk testning og risikovurdering for Alzheimers sygdom og interesse for at gå videre til næste trin af undersøgelsen vil blive vurderet. I løbet af undersøgelsens andet trin vil deltagerne blive tilfældigt tildelt en af ​​tre undersøgelsesarme. Deltagere i undersøgelsens kontrolarm vil få den fulde uddannelses- og rådgivningsprotokol, som oprindeligt blev udviklet i den første finansieringsperiode af denne undersøgelse. Alle deltagere vil have mulighed for at fortsætte med undersøgelsen og få taget deres blod til genotypeanalyse og risikovurdering. Opfølgningssessioner vil blive forsynet med psykometriske mål og spørgeskemaer.

Deltagerne vil blive set af den genetiske rådgiver til to opfølgningsaftaler, seks uger og seks måneder efter videregivelse af risikooplysninger. Et sidste 12 måneders opfølgningsspørgeskema vil blive udfyldt via mail og efterfulgt af et telefonopkald fra den genetiske rådgiver.