Risico-evaluatie en voorlichting voor de ziekte van Alzheimer (REVEAL) II

De ziekte van Alzheimer (AD) is een veel voorkomende, progressieve ziekte die het geheugen en de cognitie aantast. Apolipoproteïne E (APOE) is geïdentificeerd als een genetische factor die het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer (AD) kan verhogen. Hoewel verschillende consensusverklaringen het klinisch gebruik van APOE-genotypering hebben afgeraden, riep elk van deze op tot onderzoek om de impact van gevoeligheidsgenotypering te evalueren en om het proces van communicatie over risicokwesties te onderzoeken. De REVEAL I-studie werd in 1999 gefinancierd om volwassen kinderen van patiënten met de ziekte van Alzheimer op te nemen om te bepalen wie ervoor zou kiezen om APOE-genotypering te ondergaan, om een ​​voorlichtings- en adviesprotocol op te stellen voor de openbaarmaking van APOE-genotypering en om de impact van het vrijgeven van deze informatie te bestuderen. De REVEAL I-studie toonde aan dat risicobeoordelingen van de ziekte van Alzheimer met APOE-genotypering kunnen worden gegeven aan familieleden van mensen met de ziekte van Alzheimer zonder ernstige nadelige psychologische of gedragseffecten te veroorzaken.

De REVEAL II-studie zal onderzoeken of het ontvangen van risicobeoordeling en openbaarmaking van APOE-genotypering via een verkort educatie- en adviesprotocol net zo veilig en effectief is als het ontvangen van dergelijke informatie via ons huidige uitgebreide protocol. Deze studie zal ook onderzoeken of er verschillen zijn tussen groepen die openbaarmaking van APOE-resultaten en risicobeoordeling ontvangen door verschillende soorten zorgverleners, zoals een arts of een genetisch adviseur. Ten minste een derde van de deelnemers aan REVEAL II zal Afro-Amerikaans zijn, om te onderzoeken hoe raciale identiteit van invloed is op de wens om genetische risicobeoordeling te verkrijgen en de impact van het ontvangen ervan.

Individuen die een ouder of broer of zus hebben die getroffen is door de ziekte van Alzheimer kunnen deelnemen aan de studie door zelfverwijzing naar de studiecoördinator of door werving. Deelnemers zullen een gepland telefonisch interview hebben waarin demografische informatie, de medische geschiedenis van hun familielid, de houding ten opzichte van genetische tests en risicobeoordeling voor de ziekte van Alzheimer, en de interesse om door te gaan naar de volgende stap van het onderzoek, zullen worden beoordeeld. Tijdens de tweede stap van het onderzoek worden de deelnemers willekeurig toegewezen aan een van de drie onderzoeksarmen. Deelnemers aan de controlearm van het onderzoek krijgen het volledige voorlichtings- en begeleidingsprotocol zoals oorspronkelijk ontwikkeld in de eerste financieringsperiode van dit onderzoek. Alle deelnemers krijgen de kans om door te gaan met de studie en hun bloed te laten afnemen voor genotype-analyse en risicobeoordeling. Vervolgsessies worden voorzien van psychometrische metingen en vragenlijsten.

Deelnemers zullen door de genetisch adviseur worden gezien voor twee vervolgafspraken, zes weken en zes maanden na openbaarmaking van risico-informatie. Een laatste follow-upvragenlijst van 12 maanden zal per post worden ingevuld en zal worden gevolgd door een telefoontje van de genetisch adviseur.