Evaluación de Riesgos y Educación para la Enfermedad de Alzheimer (REVEAL) II

La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad común y progresiva que afecta la memoria y la cognición. La apolipoproteína E (APOE) ha sido identificada como un factor genético que puede aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA). Si bien varias declaraciones de consenso desaconsejaron el uso clínico de la determinación del genotipo APOE, cada una de ellas solicitó investigación para evaluar el impacto de la determinación del genotipo de susceptibilidad y explorar el proceso de comunicación sobre cuestiones de riesgo. El Estudio REVEAL I fue financiado en 1999 para inscribir a los hijos adultos de pacientes con EA para determinar quién elegiría obtener el genotipado APOE, diseñar un protocolo de educación y asesoramiento para la divulgación del genotipado APOE y estudiar el impacto de divulgar esta información. El estudio REVEAL I demostró que las evaluaciones de riesgo de la enfermedad de Alzheimer con genotipado APOE pueden administrarse a familiares de personas con la enfermedad de Alzheimer sin causar efectos psicológicos o conductuales adversos graves.

El estudio REVEAL II examinará si recibir la evaluación de riesgos y la divulgación de genotipado APOE a través de un Protocolo condensado de educación y asesoramiento es tan seguro y efectivo como recibir dicha información a través de nuestro Protocolo extendido actual. Este estudio también examinará si existen diferencias entre los grupos que reciben la divulgación de los resultados de APOE y la evaluación de riesgos por parte de diferentes tipos de proveedores, como un médico o un asesor genético. Al menos un tercio de los participantes en REVEAL II serán afroamericanos, para explorar cómo la identidad racial afecta el deseo de obtener una evaluación del riesgo genético y el impacto de recibirla.

Las personas que tienen un padre o un hermano afectado por la enfermedad de Alzheimer pueden ingresar al estudio ya sea por autorremisión al coordinador del estudio o por reclutamiento. Los participantes tendrán una entrevista telefónica programada durante la cual se evaluará la información demográfica, el historial médico de su pariente, las actitudes hacia las pruebas genéticas y la evaluación del riesgo de la enfermedad de Alzheimer, y el interés en pasar al siguiente paso del estudio. Durante el segundo paso del estudio, los participantes serán asignados al azar a uno de los tres brazos del estudio. Los participantes en el brazo de control del estudio recibirán el protocolo educativo y de asesoramiento completo tal como se desarrolló originalmente en el primer período de financiación de este estudio. Todos los participantes tendrán la oportunidad de continuar con el estudio y se les extraerá sangre para el análisis de genotipos y la evaluación de riesgos. Se proporcionarán sesiones de seguimiento con medidas psicométricas y cuestionarios.

Los participantes serán vistos por el asesor genético para dos citas de seguimiento, seis semanas y seis meses después de la divulgación de la información de riesgo. Se completará un cuestionario de seguimiento final de 12 meses por correo y será seguido por una llamada telefónica del asesor genético.