Alzheimerin taudin riskinarviointi ja koulutus (REVEAL) II

Alzheimerin tauti (AD) on yleinen, etenevä sairaus, joka vaikuttaa muistiin ja kognitioon. Apolipoproteiini E (APOE) on tunnistettu geneettiseksi tekijäksi, joka voi lisätä riskiä sairastua Alzheimerin tautiin (AD). Vaikka useat konsensuslausunnot ovat neuvoneet olemaan käyttämättä APOE-genotyypityksen kliinistä käyttöä, jokainen niistä vaati tutkimusta herkkyysgenotyypityksen vaikutuksen arvioimiseksi ja riskikysymyksistä tiedottamisen prosessin tutkimiseksi. REVEAL I -tutkimusta rahoitettiin vuonna 1999 AD-potilaiden aikuisten lasten rekisteröimiseksi sen määrittämiseksi, kuka päättäisi hankkia APOE-genotyypityksen, kehittää koulutus- ja neuvontaprotokolla APOE-genotyypityksen paljastamiseksi ja tutkia näiden tietojen paljastamisen vaikutuksia. REVEAL I -tutkimus osoitti, että Alzheimerin taudin riskiarvioinnit APOE-genotyypityksen avulla voidaan antaa Alzheimerin tautia sairastavien ihmisten omaisille aiheuttamatta vakavia haitallisia psykologisia tai käyttäytymisvaikutuksia.

REVEAL II -tutkimuksessa tutkitaan, onko riskinarvioinnin ja APOE-genotyyppitietojen saaminen tiivistetyn koulutus- ja neuvontaprotokollan kautta yhtä turvallista ja tehokasta kuin tällaisten tietojen vastaanottaminen nykyisen laajennetun protokollamme kautta. Tässä tutkimuksessa selvitetään myös, onko eroja ryhmien välillä, jotka saavat APOE-tulosten ja riskiarvioinnin eri palveluntarjoajilta, kuten lääkäriltä tai geneettiseltä neuvonantajalta. Vähintään kolmasosa REVEAL II:n osallistujista on afroamerikkalaisia, jotta voidaan selvittää, miten rotu-identiteetti vaikuttaa haluun saada geneettinen riskiarvio ja sen saamisen vaikutus.

Henkilöt, joiden vanhempi tai sisarus sairastaa Alzheimerin tautia, voivat osallistua tutkimukseen joko itse lähettämällä tutkimuskoordinaattorille tai rekrytoimalla. Osallistujille järjestetään sovittu puhelinhaastattelu, jonka aikana arvioidaan väestötietoa, sukulaisensa sairaushistoriaa, asenteita geneettiseen testaukseen ja Alzheimerin taudin riskinarviointiin sekä kiinnostusta tutkimuksen seuraavaan vaiheeseen. Tutkimuksen toisessa vaiheessa osallistujat jaetaan satunnaisesti yhteen kolmesta tutkimusryhmästä. Tutkimuksen kontrolliryhmän osallistujille annetaan koko koulutus- ja neuvontaprotokolla sellaisena kuin se alun perin kehitettiin tämän tutkimuksen ensimmäisellä rahoituskaudella. Kaikilla osallistujilla on mahdollisuus jatkaa tutkimusta ja saada verikoe genotyyppianalyysiä ja riskinarviointia varten. Seurantaistunnot järjestetään psykometrisin mittauksin ja kyselylomakkein.

Geneettinen neuvonantaja tapaa osallistujat kahdella seurantakäynnillä, kuusi viikkoa ja kuusi kuukautta riskitietojen julkistamisen jälkeen. Viimeinen 12 kuukauden seurantakysely täytetään postitse, ja sitä seuraa puhelinsoitto geneettiseltä neuvonantajalta.