Risikovurdering og utdanning for Alzheimers sykdom (REVEAL) II

Alzheimers sykdom (AD) er en vanlig, progressiv sykdom som påvirker hukommelse og kognisjon. Apolipoprotein E (APOE) har blitt identifisert som en genetisk faktor som kan øke risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom (AD). Mens flere konsensuserklæringer har frarådet klinisk bruk av APOE-genotyping, ba hver av disse om forskning for å evaluere virkningen av følsomhetsgenotyping og for å utforske prosessen med å kommunisere om risikospørsmål. REVEAL I-studien ble finansiert i 1999 for å registrere voksne barn av pasienter med AD for å bestemme hvem som ville velge å oppnå APOE-genotyping, for å utarbeide en utdannings- og rådgivningsprotokoll for avsløring av APOE-genotyping, og for å studere virkningen av å avsløre denne informasjonen. REVEAL I-studien viste at Alzheimers sykdomsrisikovurderinger med APOE-genotyping kan gis til slektninger til personer med Alzheimers sykdom uten å forårsake alvorlige negative psykologiske eller atferdsmessige effekter.

REVEAL II-studien vil undersøke om det å motta risikovurdering og avsløring av APOE-genotyping gjennom en Condensed Education and Counseling Protocol er like trygt og effektivt som å motta slik informasjon gjennom vår nåværende utvidede protokoll. Denne studien vil også undersøke om det er noen forskjeller mellom grupper som mottar avsløring av APOE-resultater og risikovurdering fra ulike typer leverandør, for eksempel en lege eller en genetisk rådgiver. Minst en tredjedel av deltakerne i REVEAL II vil være afroamerikanere, for å utforske hvordan raseidentitet påvirker ønsket om å få genetisk risikovurdering og virkningen av å motta den.

Personer som har en forelder eller søsken som er rammet av Alzheimers sykdom, kan delta i studien enten ved egen henvisning til studiekoordinator eller ved rekruttering. Deltakerne vil ha et planlagt telefonintervju der demografisk informasjon, deres pårørendes medisinske historie, holdninger til genetisk testing og risikovurdering for Alzheimers sykdom og interesse for å gå videre til neste trinn i studien vil bli vurdert. I løpet av det andre trinnet av studien vil deltakerne bli tilfeldig tildelt en av tre studiearmer. Deltakere i kontrollarmen av studien vil få den fullstendige utdannings- og veiledningsprotokollen slik den opprinnelig ble utviklet i den første finansieringsperioden av denne studien. Alle deltakere vil få mulighet til å fortsette med studien og få tatt blodprøver for genotypeanalyse og risikovurdering. Oppfølgingsmøter vil bli utstyrt med psykometriske tiltak og spørreskjemaer.

Deltakerne vil bli sett av genetisk rådgiver for to oppfølgingsavtaler, seks uker og seks måneder etter utlevering av risikoinformasjon. Et siste 12 måneders oppfølgingsskjema fylles ut per post og etterfølges av en telefonsamtale fra den genetiske rådgiveren.