Ocena ryzyka i edukacja w chorobie Alzheimera (REVEAL) II

Choroba Alzheimera (AD) jest powszechną, postępującą chorobą wpływającą na pamięć i funkcje poznawcze. Apolipoproteina E (APOE) została zidentyfikowana jako czynnik genetyczny, który może zwiększać ryzyko rozwoju choroby Alzheimera (AD). Chociaż kilka konsensusowych oświadczeń odradzało kliniczne stosowanie genotypowania APOE, każde z nich wzywało do badań w celu oceny wpływu genotypowania podatności i zbadania procesu komunikowania się o kwestiach ryzyka. Badanie REVEAL I zostało sfinansowane w 1999 r. w celu zapisania dorosłych dzieci pacjentów z AD w celu ustalenia, kto zdecyduje się na wykonanie genotypowania APOE, opracowania protokołu edukacyjnego i poradnictwa w celu ujawnienia genotypowania APOE oraz zbadania wpływu ujawnienia tych informacji. Badanie REVEAL I wykazało, że oceny ryzyka choroby Alzheimera za pomocą genotypowania APOE można przeprowadzić u krewnych osób z chorobą Alzheimera bez powodowania poważnych negatywnych skutków psychologicznych lub behawioralnych.

Badanie REVEAL II zbada, czy otrzymanie oceny ryzyka i ujawnienia genotypowania APOE za pośrednictwem skondensowanego protokołu edukacyjnego i doradczego jest tak samo bezpieczne i skuteczne, jak otrzymywanie takich informacji za pośrednictwem naszego obecnego rozszerzonego protokołu. Badanie to zbada również, czy istnieją jakiekolwiek różnice między grupami, które otrzymują ujawnienie wyników APOE i ocenę ryzyka przez różnych typów dostawców, takich jak lekarz lub doradca genetyczny. Co najmniej jedna trzecia uczestników REVEAL II będzie Afroamerykanami, aby zbadać, w jaki sposób tożsamość rasowa wpływa na chęć uzyskania oceny ryzyka genetycznego i wpływ jej otrzymania.

Osoby, których rodzic lub rodzeństwo cierpi na chorobę Alzheimera, mogą wziąć udział w badaniu poprzez samodzielne skierowanie do koordynatora badania lub w drodze rekrutacji. Uczestnicy zostaną umówieni na rozmowę telefoniczną, podczas której zostaną ocenione informacje demograficzne, historia choroby krewnych, stosunek do badań genetycznych i ocena ryzyka choroby Alzheimera oraz zainteresowanie przejściem do następnego etapu badania. Podczas drugiego etapu badania uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do jednej z trzech ramion badania. Uczestnicy ramienia kontrolnego badania otrzymają pełny protokół edukacyjny i doradczy, który został pierwotnie opracowany w pierwszym okresie finansowania tego badania. Wszyscy uczestnicy będą mieli możliwość kontynuowania badania i pobrania krwi do analizy genotypu i oceny ryzyka. Sesje uzupełniające będą wyposażone w pomiary psychometryczne i kwestionariusze.

Uczestnicy będą widziani przez doradcę genetycznego podczas dwóch wizyt kontrolnych, sześć tygodni i sześć miesięcy po ujawnieniu informacji o ryzyku. Końcowy 12-miesięczny kwestionariusz uzupełniający zostanie wypełniony pocztą, po czym nastąpi telefon od doradcy genetycznego.