Pilotní terapeutická studie s použitím hydroxymočoviny u pacientů se spinální svalovou atrofií typu I

SMA je neuromuskulární porucha charakterizovaná degenerací motorických neuronů míchy a svalovou atrofií. SMA je klasifikován do tří klinických podtypů podle závažnosti a věku propuknutí (typy I, II a III). Typ I SMA (také nazývaný těžký, infantilní nebo akutní SMA nebo Werdnig-Hoffmanova choroba) je nejzávažnějším fenotypem. Příznaky se objevují během prvních 6 měsíců života a slabost mezižeberních svalů a nedostatečná ochrana dýchacích cest vedou k respirační insuficienci a aspirační pneumonii, což často vede k předčasnému úmrtí kojence.

V naší laboratoři naše předběžné výsledky naznačují, že léčba HU významně zvyšuje jak expresi SMN mRNA, tak hladiny intaktního proteinu SMN in vitro. Tato data potvrzují předchozí pozorování, že in vitro ošetření SMA lymfocytů hydroxymočovinou vedlo ke zvýšení exprese genu SMN2 v závislosti na dávce a čase. Na základě těchto vzrušujících předklinických údajů spolu s dobře zdokumentovaným profilem vedlejších účinků HU u dětí provádíme pilotní klinickou studii s použitím HU u dětí s SMA typu I. Cílem této klinické studie je stanovit bezpečnostní profil u dětí se SMA typu I; identifikovat spolehlivá výsledná opatření; a zjistit možnou klinickou účinnost léčby HU u dětí se SMA I. typu.