Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et terapeutisk pilotforsøg med hydroxyurinstof i type I spinal muskelatrofipatienter

11. september 2019 opdateret af: Stanford University
Formålet med dette forsøg er: at etablere en sikkerhedsprofil for brug af Hydroxyurea hos børn med type I spinal muskelatrofi; at identificere pålidelige resultatmål for HU-behandling i Type I SMA; og at påvise den kliniske effekt af HU-behandling hos børn med Type I SMA.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

SMA er en neuromuskulær lidelse karakteriseret ved degeneration af rygmarvsmotoriske neuroner og muskelatrofi. SMA er klassificeret i tre kliniske undertyper i henhold til sværhedsgraden og alderen for debut (type I, II og III). Type I SMA (også kaldet svær, infantil eller akut SMA eller Werdnig-Hoffmans sygdom) er den mest alvorlige fænotype. Symptomerne opstår inden for de første 6 måneder af livet, og svaghed i interkostale muskler og manglende luftvejsbeskyttelse fører til respiratorisk insufficiens og aspirationspneumoni, som ofte resulterer i tidlig spædbarnsdød.

I vores laboratorium indikerer vores foreløbige resultater, at HU-behandling signifikant øger både SMN mRNA-ekspression og intakt SMN-proteinniveauer in vitro. Disse data bekræfter tidligere observationer, at in vitro-behandlinger af SMA-lymfocytter med hydroxyurinstof resulterede i forøgelse af SMN2-genekspressionen på en dosis- og tidsrelateret måde. Baseret på disse spændende prækliniske data, kombineret med den veldokumenterede bivirkningsprofil af HU hos børn, gennemfører vi et klinisk pilotforsøg med brug af HU hos børn med Type I SMA. Denne kliniske undersøgelse har til formål at etablere sikkerhedsprofilen hos børn med type I SMA; at identificere pålidelige resultatmål; og at påvise den mulige kliniske effekt af HU-behandling hos børn med Type I SMA.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

29

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94305
        • Stanford University School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 2 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:1. Laboratoriebekræftelse af en homozygot deletion eller mutation af SMN1-genet 2. Klinisk diagnose af Type I SMA (aldrig opnået uafhængig siddestilling) 3. Sygdomsstart før 6-månedersalderen 4. Tilmelding til undersøgelse inden for 6 måneder efter diagnosen Eksklusionskriterier: 1. Kendte hæmatologiske lidelser, såsom kronisk anæmi (defineret som blodpladetal mindre end 100.000/mm^3) i to sammenhængende mål på to uger 2. Alvorlige systemiske lidelser såsom medfødt hjertesygdom, andre større fødselsdefekter, der involverer indre organer, eller alvorlig fødsel asfyksi 3. Deltagelse i SMA kliniske forsøg for andre eksperimentelle lægemidler 4. Kræver kontinuerlig respiratorisk støtte før påbegyndelse af HU-behandling

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Dobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Placebo komparator: Placebo
Medicin: Placebo for at matche hydroxyurinstof
Eksperimentel: Hydroxyurinstof
Medicin: Hydroxyurinstof

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sikkerhed: Hyppighed af uønskede hændelser/lababnormiteter
Tidsramme: Op til 8 år, 1 måned
Op til 8 år, 1 måned
Effektivitet: Længde af overlevelse (LOS) og alder af ventilationsafhængighed (AVD)
Tidsramme: Op til 8 år, 1 måned
Op til 8 år, 1 måned

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Motorenhedsnummervurdering (MUNE)
Tidsramme: Op til 8 år, 1 måned
Op til 8 år, 1 måned
Biomarkøranalyser: SMN-protein og SMN-mRNA
Tidsramme: Op til 8 år, 1 måned
Op til 8 år, 1 måned

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Stanford University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2004

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2012

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. december 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. december 2007

Først opslået (Skøn)

6. december 2007

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. oktober 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. september 2019

Sidst verificeret

1. september 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SU-11012007-783
  • 78811

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Muskelatrofi, Spinal

Kliniske forsøg med Hydroxyurinstof

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner