在 I 型脊髓性肌萎缩症患者中使用羟基脲的初步治疗试验
2019年9月11日 更新者：Stanford University
该试验的目的是： 建立 I 型脊髓性肌萎缩症儿童使用羟基脲的安全性概况；确定 I 型 SMA 中 HU 治疗的可靠结果测量；并检测HU治疗I型SMA患儿的临床疗效。
研究概览
详细说明
SMA 是一种神经肌肉疾病，其特征是脊髓运动神经元退化和肌肉萎缩。 根据严重程度和发病年龄，SMA 分为三种临床亚型（I 型、II 型和 III 型）。 I 型 SMA（也称为严重、婴儿或急性 SMA，或 Werdnig-Hoffman 病）是最严重的表型。 症状出现在生命的前 6 个月内，肋间肌无力和气道保护不足导致呼吸功能不全和吸入性肺炎，通常导致婴儿早逝。
在我们的实验室中，我们的初步结果表明，HU 治疗在体外显着增加 SMN mRNA 表达和完整 SMN 蛋白水平。 这些数据证实了之前的观察结果，即用羟基脲体外处理 SMA 淋巴细胞导致 SMN2 基因表达以剂量和时间相关的方式增加。 基于这些令人兴奋的临床前数据，再加上 HU 对儿童的充分记录的副作用，我们正在 I 型 SMA 儿童中使用 HU 进行临床试验。 该临床试验研究旨在确定 I 型 SMA 儿童的安全性；确定可靠的结果措施；并检测 HU 治疗对 I 型 SMA 患儿可能的临床疗效。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
29
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
California
-
Stanford、California、美国、94305
- Stanford University School of Medicine
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 2年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：1。
SMN1 基因纯合缺失或突变的实验室确认 2. I 型 SMA 的临床诊断（从未实现独立坐姿） 3. 在 6 个月前发病 4. 在诊断后 6 个月内参加研究 排除标准： 1.
已知的血液系统疾病，如慢性贫血（定义为血小板计数低于 100,000/mm^3），两周内连续两次测量 2. 严重的全身性疾病，如先天性心脏病、其他涉及内脏器官的重大先天性缺陷或严重出生窒息 3. 参与其他实验药物的 SMA 临床试验 4. 开始 HU 治疗前需要持续呼吸支持
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：双倍的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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安慰剂比较：安慰剂
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实验性的：羟基脲
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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安全性：不良事件/实验室异常的频率
大体时间：长达 8 年零 1 个月
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长达 8 年零 1 个月
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功效：生存期 (LOS) 和呼吸机依赖年龄 (AVD)
大体时间：长达 8 年零 1 个月
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长达 8 年零 1 个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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电机单元数估计 (MUNE)
大体时间：长达 8 年零 1 个月
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长达 8 年零 1 个月
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生物标志物检测：SMN 蛋白和 SMN mRNA
大体时间：长达 8 年零 1 个月
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长达 8 年零 1 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2004年1月1日
初级完成 (实际的)
2012年2月1日
研究完成 (实际的)
2012年2月1日
研究注册日期
首次提交
2007年12月4日
首先提交符合 QC 标准的
2007年12月4日
首次发布 (估计)
2007年12月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年10月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年9月11日
最后验证
2019年9月1日
更多信息
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