제1형 척수근위축 환자에서 수산화요소를 사용한 파일럿 치료 시험

SMA는 척수 운동 뉴런의 변성과 근육 위축을 특징으로 하는 신경근 질환입니다. SMA는 중증도와 발병 연령에 따라 세 가지 임상적 하위 유형으로 분류됩니다(유형 I, II 및 III). 유형 I SMA(중증, 영아 또는 급성 SMA 또는 Werdnig-Hoffman 질병이라고도 함)는 가장 심각한 표현형입니다. 증상의 시작은 생후 6개월 이내이며, 늑간근의 약화와 기도 보호의 부족은 호흡 부전과 흡인성 폐렴으로 이어져 종종 영아의 조기 사망을 초래합니다.

우리 연구실에서 우리의 예비 결과는 HU 치료가 시험관 내에서 SMN mRNA 발현과 손상되지 않은 SMN 단백질 수준을 모두 크게 증가시킨다는 것을 나타냅니다. 이들 데이터는 히드록시우레아로 SMA 림프구의 시험관내 처리가 용량 및 시간 관련 방식으로 SMN2 유전자 발현의 증가를 가져온다는 이전의 관찰을 확인시켜준다. 이러한 흥미진진한 전임상 데이터를 기반으로 아동의 HU에 대한 잘 문서화된 부작용 프로필과 결합하여 I형 SMA가 있는 아동에게 HU를 사용한 파일럿 임상 시험을 수행하고 있습니다. 이 임상 시험 연구는 유형 I SMA가 있는 어린이의 안전성 프로파일을 확립하기 위한 것입니다. 신뢰할 수 있는 결과 측정을 식별하기 위해 유형 I SMA를 가진 어린이에서 HU 치료의 가능한 임상 효능을 감지합니다.