Uno studio terapeutico pilota che utilizza l'idrossiurea nei pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo I

La SMA è una malattia neuromuscolare caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale e dall'atrofia muscolare. La SMA è classificata in tre sottotipi clinici in base alla gravità e all'età di insorgenza (Tipi I, II e III). La SMA di tipo I (chiamata anche SMA grave, infantile o acuta o malattia di Werdnig-Hoffman) è il fenotipo più grave. L'insorgenza dei sintomi avviene entro i primi 6 mesi di vita e la debolezza dei muscoli intercostali e la mancanza di protezione delle vie aeree portano a insufficienza respiratoria e polmonite ab ingestis, che spesso portano alla morte precoce del neonato.

Nel nostro laboratorio, i nostri risultati preliminari indicano che il trattamento con HU aumenta significativamente sia l'espressione dell'mRNA di SMN che i livelli di proteina SMN intatta in vitro. Questi dati confermano le precedenti osservazioni secondo cui i trattamenti in vitro dei linfociti SMA con idrossiurea hanno determinato un aumento dell'espressione del gene SMN2 in modo correlato alla dose e al tempo. Sulla base di questi entusiasmanti dati preclinici, uniti al ben documentato profilo degli effetti collaterali dell'HU nei bambini, stiamo conducendo uno studio clinico pilota utilizzando l'HU nei bambini con SMA di tipo I. Questo studio clinico ha lo scopo di stabilire il profilo di sicurezza nei bambini con SMA di tipo I; identificare misure di risultato affidabili; e per rilevare la possibile efficacia clinica del trattamento HU nei bambini con SMA di tipo I.