Pilotní terapeutická studie s použitím hydroxymočoviny u pacientů se spinální svalovou atrofií typu II a typu III
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
SMA je neuromuskulární porucha charakterizovaná degenerací motorických neuronů míchy a svalovou atrofií. SMA je klasifikován do tří klinických podtypů podle závažnosti a věku propuknutí (typy I, II a III). Typ II (středně pokročilý) SMA začíná v raném dětství (před 18 měsíci) a je charakterizován neschopností stát nebo chodit bez pomoci. U jedinců s SMA typu III (mírná SMA nebo Kugelberg-Welanderova choroba) se obvykle rozvinou příznaky po 18 měsících věku a vykazují širokou škálu klinické heterogenity. Klinické spektrum sahá od rychlé progresivní slabosti vedoucí k závislosti na invalidním vozíku v pozdním dětství až po pacienty schopné chodit v dospělosti a vést produktivní a nezávislý životní styl po většinu svého života.
V naší laboratoři naše předběžné výsledky naznačují, že léčba HU významně zvyšuje jak expresi SMN mRNA, tak hladiny intaktního proteinu SMN in vitro. Tato data potvrzují předchozí pozorování, že in vitro ošetření SMA lymfocytů hydroxymočovinou vedlo ke zvýšení exprese genu SMN2 v závislosti na dávce a čase. Na základě těchto vzrušujících předklinických údajů spolu s dobře zdokumentovaným profilem vedlejších účinků HU u dětí provádíme pilotní klinickou studii s použitím HU u dětí s SMA typu II a III. Cílem této klinické studie je stanovit bezpečnostní profil u dětí s SMA typu II a III; identifikovat spolehlivá výsledná opatření; a zjistit možnou klinickou účinnost léčby HU u dětí se SMA typu II a III.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
California
-
Stanford, California, Spojené státy, 94305
- Stanford University School of Medicine
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení: 1. Laboratorní potvrzení homozygotní delece nebo mutace genu SMN1 2. (Typ II) Dokáže samostatně sedět, ale nemůže chodit bez opory do věku 16 měsíců a poté již nikdy nedosáhne samostatné chůze; NEBO (Typ III) Dokáže samostatně chodit během prvních 2 let života, ale vykazuje rychlou progresi slabosti vedoucí ke ztrátě samostatné chůze do 6 let věku 3. Pacient je starší 16 měsíců a mladší 8 let. čas zápisu
Kritéria vyloučení:1. Známé hematologické poruchy, jiné systémové poruchy nebo těžká porodní asfyxie 2. Účast v klinických studiích SMA pro další experimentální léky 3. Požadavek nepřetržité podpory dýchání před zahájením léčby HU
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: LÉČBA
- Přidělení: RANDOMIZOVANÝ
- Intervenční model: SINGLE_GROUP
- Maskování: DVOJNÁSOBEK
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
|
|
|
EXPERIMENTÁLNÍ: Hydroxymočovina
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Účinnost: Funkční testování motoru, včetně měření funkce hrubého motoru (GMFM) a časovaných testů motoru
Časové okno: Do 6 let, 2 měsíců
|
Do 6 let, 2 měsíců
|
|
Bezpečnost: Frekvence nežádoucích příhod/abnormality v laboratoři
Časové okno: Do 6 let, 2 měsíců
|
Do 6 let, 2 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Testování funkce plic
Časové okno: Do 6 let, 2 měsíců
|
Do 6 let, 2 měsíců
|
|
Odhad počtu motorových jednotek (MUNE)
Časové okno: Do 6 let, 2 měsíců
|
Do 6 let, 2 měsíců
|
|
Biomarkerové testy: SMN protein a SMN mRNA
Časové okno: Do 6 let, 2 měsíců
|
Do 6 let, 2 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Neuromuskulární projevy
- Patologické stavy, anatomické
- Nemoci míchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nemoc motorických neuronů
- Svalová atrofie
- Atrofie
- Svalová atrofie, Spinální
- Spinální svalové atrofie dětství
- Molekulární mechanismy farmakologického působení
- Inhibitory syntézy nukleových kyselin
- Inhibitory enzymů
- Antineoplastická činidla
- Prostředky proti srpkování
- Hydroxymočovina
Další identifikační čísla studie
- SU-11012007-781
- 79233
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .