Kísérleti terápiás kísérlet hidroxi-karbamid alkalmazásával II-es és III-as típusú gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegeknél

Az SMA egy neuromuszkuláris rendellenesség, amelyet a gerincvelői motoros neuronok degenerációja és izomsorvadás jellemez. Az SMA három klinikai altípusba sorolható a betegség súlyossága és kora szerint (I., II. és III. típus). A II-es típusú (közepes) SMA korai gyermekkorban jelentkezik (18 hónapos kor előtt), és az a jellemző, hogy nem tud felállni vagy járni segítség nélkül. A III-as típusú SMA-ban (enyhe SMA vagy Kugelberg-Welander-kór) szenvedő egyéneknél jellemzően 18 hónapos koruk után alakulnak ki tünetek, és a klinikai heterogenitás széles skáláját mutatják. A klinikai spektrum a gyorsan progresszív gyengeségtől, amely a késői gyermekkorban kerekesszék-függőséget eredményez, egészen a felnőtt korban járni tudó betegekig terjed, akik életük nagy részében produktív és független életmódot folytatnak.

Laboratóriumunkban előzetes eredményeink azt mutatják, hogy a HU kezelés jelentősen növeli mind az SMN mRNS expresszióját, mind az intakt SMN fehérje szintjét in vitro. Ezek az adatok megerősítik azokat a korábbi megfigyeléseket, amelyek szerint az SMA limfociták in vitro kezelése hidroxi-karbamiddal az SMN2 gén expressziójának növekedését eredményezte dózis- és időfüggő módon. Ezekre az izgalmas preklinikai adatokra támaszkodva, valamint a HU jól dokumentált mellékhatásprofiljával párosulva, kísérleti klinikai vizsgálatot végzünk HU-val II. és III. típusú SMA-ban szenvedő gyermekeken. Ez a klinikai vizsgálati vizsgálat célja a biztonságossági profil megállapítása a II. és III. típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknél; megbízható eredménymutatók meghatározása; valamint a HU kezelés lehetséges klinikai hatékonyságának kimutatása II. és III. típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknél.