在 II 型和 III 型脊髓性肌萎缩症患者中使用羟基脲的初步治疗试验
研究概览
详细说明
SMA 是一种神经肌肉疾病，其特征是脊髓运动神经元退化和肌肉萎缩。 根据严重程度和发病年龄，SMA 分为三种临床亚型（I 型、II 型和 III 型）。 II 型（中级）SMA 发病于儿童早期（18 个月之前），其特征是无法独立站立或行走。 III 型 SMA（轻度 SMA 或 Kugelberg-Welander 病）患者通常在 18 个月大后出现症状，并表现出广泛的临床异质性。 临床范围从儿童晚期导致依赖轮椅的快速进展性虚弱到成年后能够行走并在其大部分生命中过着有成效和独立的生活方式的患者。
在我们的实验室中，我们的初步结果表明，HU 治疗在体外显着增加 SMN mRNA 表达和完整 SMN 蛋白水平。 这些数据证实了先前的观察结果，即用羟基脲体外处理 SMA 淋巴细胞导致 SMN2 基因表达以剂量和时间相关的方式增加。 基于这些令人兴奋的临床前数据，再加上 HU 对儿童的充分记录的副作用情况，我们正在对 II 型和 III 型 SMA 儿童使用 HU 进行试验性临床试验。 该临床试验研究旨在确定 II 型和 III 型 SMA 儿童的安全性；确定可靠的结果措施；并检测 HU 治疗对 II 型和 III 型 SMA 患儿可能的临床疗效。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
学习地点
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California
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Stanford、California、美国、94305
- Stanford University School of Medicine
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：1。 SMN1 基因纯合缺失或突变的实验室确认 2.（II 型）可以独立坐，但到 16 个月大时不能在没有支撑的情况下行走，此后再也无法独立行走； OR（III 型）可以在出生后的前 2 年内独立行走，但表现出快速无力，导致 6 岁时无法独立行走 3. 患者年龄超过 16 个月且年龄小于 8 岁入学时间
排除标准：1。 已知的血液病、其他全身性疾病或严重的出生窒息 2. 参加过其他实验药物的 SMA 临床试验 3. 开始 HU 治疗前需要持续呼吸支持
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：单组
- 屏蔽：双倍的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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PLACEBO_COMPARATOR：安慰剂
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实验性的：羟基脲
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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功效：功能性运动测试，包括粗大运动功能测量 (GMFM) 和定时运动测试
大体时间：长达 6 年零 2 个月
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长达 6 年零 2 个月
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安全性：不良事件/实验室异常的频率
大体时间：长达 6 年零 2 个月
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长达 6 年零 2 个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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肺功能测试
大体时间：长达 6 年零 2 个月
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长达 6 年零 2 个月
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电机单元数估计 (MUNE)
大体时间：长达 6 年零 2 个月
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长达 6 年零 2 个月
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生物标志物检测：SMN 蛋白和 SMN mRNA
大体时间：长达 6 年零 2 个月
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长达 6 年零 2 个月
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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