Un essai thérapeutique pilote utilisant l'hydroxyurée chez des patients atteints d'amyotrophie spinale de type II et de type III

La SMA est une maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière et une atrophie musculaire. La SMA est classée en trois sous-types cliniques selon la gravité et l'âge d'apparition (Types I, II et III). La SMA de type II (intermédiaire) apparaît dans la petite enfance (avant 18 mois) et se caractérise par l'incapacité à se tenir debout ou à marcher sans aide. Les personnes atteintes de SMA de type III (SMA légère ou maladie de Kugelberg-Welander) développent généralement des symptômes après l'âge de 18 mois et présentent une large gamme d'hétérogénéité clinique. Le spectre clinique va d'une faiblesse progressive rapide entraînant une dépendance au fauteuil roulant à la fin de l'enfance à des patients capables de marcher à l'âge adulte et de vivre des modes de vie productifs et indépendants pendant la majeure partie de leur vie.

Dans notre laboratoire, nos résultats préliminaires indiquent que le traitement HU augmente de manière significative à la fois l'expression de l'ARNm du SMN et les niveaux de protéine SMN intacte in vitro. Ces données confirment les observations précédentes selon lesquelles les traitements in vitro des lymphocytes SMA avec de l'hydroxyurée ont entraîné une augmentation de l'expression du gène SMN2 d'une manière liée à la dose et au temps. Sur la base de ces données précliniques passionnantes, associées au profil d'effets secondaires bien documenté de l'HU chez les enfants, nous menons un essai clinique pilote utilisant l'HU chez les enfants atteints de SMA de types II et III. Cette étude d'essai clinique vise à établir le profil d'innocuité chez les enfants atteints d'AMS de types II et III ; identifier des mesures de résultats fiables ; et pour détecter l'efficacité clinique possible du traitement HU chez les enfants atteints de SMA de types II et III.