Uno studio terapeutico pilota che utilizza l'idrossiurea nei pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo II e III

La SMA è una malattia neuromuscolare caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale e dall'atrofia muscolare. La SMA è classificata in tre sottotipi clinici in base alla gravità e all'età di insorgenza (Tipi I, II e III). La SMA di tipo II (intermedio) esordisce nella prima infanzia (prima dei 18 mesi) ed è caratterizzata dall'incapacità di stare in piedi o camminare senza assistenza. Gli individui con SMA di tipo III (SMA lieve o malattia di Kugelberg-Welander) sviluppano tipicamente sintomi dopo i 18 mesi di età e mostrano un'ampia gamma di eterogeneità clinica. Lo spettro clinico varia da una debolezza rapida e progressiva con conseguente dipendenza dalla sedia a rotelle nella tarda infanzia a pazienti che sono in grado di camminare in età adulta e vivono stili di vita produttivi e indipendenti per la maggior parte della loro vita.

Nel nostro laboratorio, i nostri risultati preliminari indicano che il trattamento con HU aumenta significativamente sia l'espressione dell'mRNA di SMN che i livelli di proteina SMN intatta in vitro. Questi dati confermano le precedenti osservazioni secondo cui i trattamenti in vitro dei linfociti SMA con idrossiurea hanno determinato un aumento dell'espressione del gene SMN2 in modo correlato alla dose e al tempo. Sulla base di questi entusiasmanti dati preclinici, uniti al ben documentato profilo degli effetti collaterali dell'HU nei bambini, stiamo conducendo uno studio clinico pilota utilizzando l'HU nei bambini con SMA di tipo II e III. Questo studio clinico ha lo scopo di stabilire il profilo di sicurezza nei bambini con SMA di tipo II e III; identificare misure di risultato affidabili; e per rilevare la possibile efficacia clinica del trattamento HU nei bambini con SMA di tipo II e III.