유형 II 및 유형 III 척추 근육 위축 환자에서 Hydroxyurea를 사용한 파일럿 치료 시험
연구 개요
상세 설명
SMA는 척수 운동 뉴런의 변성과 근육 위축을 특징으로 하는 신경근 질환입니다. SMA는 중증도와 발병 연령에 따라 세 가지 임상적 하위 유형으로 분류됩니다(유형 I, II 및 III). 유형 II(중급) SMA는 유아기(18개월 이전)에 시작되며 도움 없이 서거나 걸을 수 없는 것이 특징입니다. III형 SMA(경증 SMA 또는 Kugelberg-Welander병)가 있는 개인은 일반적으로 생후 18개월 이후에 증상이 나타나며 광범위한 임상적 이질성을 나타냅니다. 임상 스펙트럼은 후기 아동기의 휠체어 의존으로 이어지는 급속한 진행성 쇠약에서부터 성인이 되어 걸을 수 있고 대부분의 삶을 생산적이고 독립적인 생활 방식으로 살아가는 환자에 이르기까지 다양합니다.
우리 연구실에서 우리의 예비 결과는 HU 치료가 시험관 내에서 SMN mRNA 발현과 손상되지 않은 SMN 단백질 수준을 모두 크게 증가시킨다는 것을 나타냅니다. 이들 데이터는 히드록시우레아로 SMA 림프구의 시험관내 처리가 용량 및 시간 관련 방식으로 SMN2 유전자 발현의 증가를 가져온다는 이전의 관찰을 확인시켜준다. 이러한 흥미진진한 전임상 데이터를 기반으로 어린이 HU의 잘 문서화된 부작용 프로필과 함께 유형 II 및 III SMA가 있는 어린이에게 HU를 사용하여 파일럿 임상 시험을 수행하고 있습니다. 이 임상 시험 연구는 유형 II 및 III SMA가 있는 어린이의 안전성 프로파일을 확립하기 위한 것입니다. 신뢰할 수 있는 결과 측정을 식별하기 위해 유형 II 및 III SMA를 가진 어린이에서 HU 치료의 가능한 임상 효능을 감지합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
California
-
Stanford, California, 미국, 94305
- Stanford University School of Medicine
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:1. SMN1 유전자의 동형접합체 결실 또는 돌연변이에 대한 실험실 확인 2. (유형 II) 독립적으로 앉을 수 있지만 16개월이 되면 도움 없이 걸을 수 없으며 그 이후에는 결코 독립적인 보행을 할 수 없습니다. 또는 (유형 III) 생후 2년 이내에 독립적으로 걸을 수 있지만, 6세까지 독립적인 보행을 상실하는 급속한 쇠약의 진행을 보입니다. 3. 환자는 16개월 이상 8세 미만입니다. 등록 시간
제외 기준:1. 알려진 혈액학적 장애, 기타 전신 장애 또는 심한 출생 질식 2. 다른 실험 약물에 대한 SMA 임상 시험 참여 3. HU 치료 시작 전에 지속적인 호흡 지원이 필요함
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 더블
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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플라시보_COMPARATOR: 위약
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실험적: 수산화요소
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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효능: GMFM(Gross Motor Function Measure) 및 시간 제한 모터 테스트를 포함한 기능적 모터 테스트
기간: 최대 6년 2개월
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최대 6년 2개월
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안전성: 부작용/실험실 이상 발생 빈도
기간: 최대 6년 2개월
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최대 6년 2개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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폐기능 검사
기간: 최대 6년 2개월
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최대 6년 2개월
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모터 유닛 수 추정(MUNE)
기간: 최대 6년 2개월
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최대 6년 2개월
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바이오마커 분석: SMN 단백질 및 SMN mRNA
기간: 최대 6년 2개월
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최대 6년 2개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
근위축, 척추에 대한 임상 시험
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