Repertoáry B buněk u chronické lymfocytární leukémie a stárnutí

B-CLL je nejrozšířenější leukémií na západní polokouli a představuje ~25 % všech leukémií (1). Toto onemocnění se vyskytuje prakticky výhradně u stárnoucí populace, přičemž medián věku diagnózy se pohybuje mezi polovinou 60. let a začátkem 70. let. Jeho výskyt před 50. rokem života je totiž zcela neobvyklý. Toto zvýšení výskytu s věkem není jedinečné pro B-CLL; spíše je charakteristický pro několik lymfoproliferativních poruch B buněk (např. non-Hodgkinův lymfom, mnohočetný myelom). Pohlaví a rasa také ovlivňují vývoj B-CLL. Poměr mužů a žen je tedy ~2:1 a prevalence je zvýšená u bělochů. Míra výskytu B-CLL mezi Asiaty je výrazně nižší než u bělochů a nezvyšuje se s imigrací na Západ. Sekvenční analýzy DNA provedené v naší laboratoři i v jiných laboratořích ukazují, že buňky B-CLL od nepříbuzných pacientů sdílejí charakteristiky genu Ig V. Patří mezi ně použití vybraných genů, asociace těchto genů s určitými genovými segmenty D a JH, které kódují jedinečné motivy CDR3, a příležitostný výskyt vysoce podobných párů VHDJH + VLJL. V ~ 50 % případů jsou tyto přeuspořádané geny mutovány, zatímco v ostatních jsou mutace vzácné; tento rozdíl souvisí s VH genovou rodinou používanou B-CLL buňkou.