B-sejtrepertoárok a krónikus limfocitás leukémiában és az öregedésben

A B-CLL a nyugati féltekén a legelterjedtebb leukémia, az összes leukémia körülbelül 25%-át teszi ki (1). Ez a betegség gyakorlatilag kizárólag az idősödő lakosság körében fordul elő, a diagnózis medián életkora a 60-as évek közepe és a 70-es évek eleje között mozog. Valójában 50 éves kor előtti előfordulása meglehetősen szokatlan. Az életkor előrehaladtával az előfordulás növekedése nem egyedülálló a B-CLL-re; inkább számos B-sejtes limfoproliferatív rendellenességre (pl. non-Hodgkin limfóma, myeloma multiplex) jellemző. A nem és a rassz szintén befolyásolja a B-CLL kialakulását. Így a férfiak:nők aránya ~2:1, a prevalencia a kaukázusiaknál megnövekedett. A B-CLL előfordulási aránya az ázsiaiak körében lényegesen alacsonyabb, mint a kaukázusiak körében, és ez nem növekszik a Nyugatra irányuló bevándorlással. A laboratóriumunkban és más laboratóriumokban végzett DNS-szekvencia-elemzések azt mutatják, hogy a rokon betegek B-CLL sejtjei közös Ig V génjellemzőkkel rendelkeznek. Ezek közé tartozik a kiválasztott gének használata, ezeknek a géneknek egyes egyedi CDR3 motívumokat kódoló D és JH génszegmensekkel való társítása, valamint a nagyon hasonló VHDJH + VLJL párok esetenkénti előfordulása. Az esetek kb. 50%-ában ezek az átrendeződött gének mutáltak, míg a többiben ritkák; ez a különbség a B-CLL sejt által használt VH géncsaláddal függ össze.