Výsledek fetální spina bifida

Defekty neurální trubice jsou jednou z nejčastějších vrozených abnormalit, kterou překonávají pouze srdeční malformace. Spina bifida představuje většinu defektů neurální trubice a zahrnuje široké spektrum anomálií od malých izolovaných sakrálních dysrafizmů až po velké defekty páteře. Původem spina bifida je selhání neurulace. Obvykle se vyskytuje 15 dní po početí, což má za následek kostní defekt páteře s vytlačením neurálního plaku a/nebo mozkových blan mimo míšní kanál. Spina bifida má prevalenci 1-5 z 1000 živě narozených dětí a je nejkomplexnější vrozenou abnormalitou kompatibilní s dlouhodobým přežitím. Pokud jde o psychomotorický vývoj, stejně jako morbiditu močového měchýře a střeva, prognóza se pohybuje od normálního funkčního výsledku až po těžké postižení.

Diagnostika závažných abnormalit plodu, jako je spinální dysrafie, ultrazvukovým screeningem umožňuje pacientkám připravit se na narození postiženého dítěte nebo zvážit ukončení těhotenství. V současné praxi závisí prenatální poradenství a porodnický management nejen na záchytu páteřního dysrafismu, ale také na vhodném posouzení závažnosti vady a jejího možného vlivu na postnatální vývoj postiženého dítěte.

Úroveň a typ léze, přítomnost souvisejících anomálií (např. Chiari II malformace a ventrikulomegalie) a způsob chirurgického uzavření jsou faktory, o kterých je známo, že mají prognostický dopad na postnatální výsledek. Předchozí studie uváděly, že postnatálně stanovené hladiny lézí dobře korelovaly s funkčním stavem a přežitím. Naopak stále není jasné, zda podobná data získaná před porodem mají hodnotu.

V této studii vyšetřovatelé zhodnotí svou databázi všech případů prenatálně diagnostikované spina bifida v období 16 let mezi lety 1993 a 2009. Analýzou prenatálních a postnatálních charakteristik plodů s rozštěpem páteře ve vztahu k anatomické úrovni léze se výzkumníci snaží přispět dalšími informacemi o přirozeném průběhu postižených těhotenství a korelaci prenatálních ultrazvukových nálezů s jejich funkčním výsledkem.