Resultatet af føtal Spina Bifida

Neuralrørsdefekter er en af ​​de mest udbredte medfødte abnormiteter, kun overgået af hjertemisdannelser. Spina bifida tegner sig for størstedelen af ​​neuralrørsdefekterne og består af et bredt spektrum af anomalier lige fra små isolerede sakrale dysrafismer til store rygmarvsdefekter. Oprindelsen af ​​spina bifida er en fejl i neurulationen. Det forekommer sædvanligvis 15 dage efter befrugtningen, hvilket resulterer i en knoglet spinal defekt med ekstrudering af den neurale placode og/eller meninges uden for rygmarvskanalen. Spina bifida har en prævalens på 1-5 ud af 1.000 levendefødte og er den mest komplekse medfødte abnormitet, der er kompatibel med langtidsoverlevelse. Med hensyn til psykomotorisk udvikling samt urinblære og tarmmorbiditet spænder prognosen fra normalt funktionelt resultat til alvorligt handicap.

Diagnosen af ​​alvorlige føtale abnormiteter såsom spinal dysrafi ved ultralydsscreening giver patienter mulighed for at forberede sig på fødslen af ​​et svækket barn eller overveje at afbryde graviditeten. I den nuværende praksis afhænger prænatal rådgivning og obstetrisk behandling ikke kun af påvisningen af ​​en rygmarvsdysrafi, men også af en passende vurdering af sværhedsgraden af ​​defekten og dens mulige indvirkning på den postnatale udvikling af det berørte barn.

Niveau og type af læsion, tilstedeværelse af associerede anomalier (f.eks. Chiari II misdannelse og ventrikulomegali) og kirurgisk lukning er faktorer, der vides at have prognostisk indflydelse på det postnatale resultat. Tidligere undersøgelser rapporterede, at postnatalt bestemte læsionsniveauer korrelerede godt med funktionel status og overlevelse. Tværtimod er det stadig ikke klart, om lignende data opnået prænatalt er af værdi.

I denne undersøgelse vil efterforskerne gennemgå deres database over alle tilfælde af prænatalt diagnosticeret spina bifida inden for en 16-årig periode mellem 1993 og 2009. Ved at analysere de prænatale og postnatale karakteristika for fostre med rygmarvsbrok i forhold til læsionens anatomiske niveau, sigter efterforskerne på at bidrage med yderligere information om det naturlige forløb af påvirkede graviditeter og korrelationen af ​​prænatale ultralydsfund med deres funktionelle udfald.