Ergebnis der fetalen Spina bifida

Neuralrohrdefekte gehören zu den häufigsten angeborenen Anomalien und werden nur von Herzfehlbildungen übertroffen. Spina bifida macht den Großteil der Neuralrohrdefekte aus und umfasst ein breites Spektrum an Anomalien, die von kleinen isolierten Sakraldysraphien bis hin zu großen Wirbelsäulendefekten reichen. Der Ursprung der Spina bifida liegt in einem Versagen der Neurulation. Es tritt normalerweise 15 Tage nach der Empfängnis auf und führt zu einem knöchernen Wirbelsäulendefekt mit Extrusion der Neuralplakode und/oder der Hirnhäute außerhalb des Wirbelkanals. Spina bifida hat eine Prävalenz von 1–5 von 1.000 Lebendgeburten und ist die komplexeste angeborene Anomalie, die mit einem Langzeitüberleben vereinbar ist. Bezüglich der psychomotorischen Entwicklung sowie der Harnblasen- und Darmmorbidität reicht die Prognose von einem normalen funktionellen Ergebnis bis hin zu einer schweren Behinderung.

Die Diagnose schwerwiegender fetaler Anomalien wie spinaler Dysraphie mittels Ultraschall-Screening ermöglicht es den Patientinnen, sich auf die Geburt eines beeinträchtigten Kindes vorzubereiten oder einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht zu ziehen. In der aktuellen Praxis hängen die pränatale Beratung und das geburtshilfliche Management nicht nur von der Erkennung einer spinalen Dysraphie ab, sondern auch von einer angemessenen Beurteilung der Schwere des Defekts und seiner möglichen Auswirkungen auf die postnatale Entwicklung des betroffenen Kindes.

Ausmaß und Art der Läsion, das Vorhandensein damit verbundener Anomalien (z. B. Chiari-II-Malformation und Ventrikulomegalie) und die Art des chirurgischen Verschlusses sind Faktoren, die bekanntermaßen prognostische Auswirkungen auf das postnatale Ergebnis haben. Frühere Studien berichteten, dass die postnatal ermittelten Läsionsniveaus gut mit dem Funktionsstatus und dem Überleben korrelierten. Im Gegenteil ist immer noch nicht klar, ob ähnliche vorgeburtliche Daten von Wert sind.

In dieser Studie werden die Forscher ihre Datenbank aller Fälle von pränatal diagnostizierter Spina bifida innerhalb eines Zeitraums von 16 Jahren zwischen 1993 und 2009 überprüfen. Durch die Analyse der pränatalen und postnatalen Merkmale von Feten mit Spina bifida in Bezug auf die anatomische Ebene der Läsion wollen die Forscher weitere Informationen zum natürlichen Verlauf betroffener Schwangerschaften und zur Korrelation pränataler Ultraschallbefunde mit ihrem funktionellen Ergebnis liefern.