Utfall av føtal Spina Bifida

Nevralrørsdefekter er en av de mest utbredte medfødte abnormitetene, kun overgått av hjertemisdannelser. Spina bifida står for flertallet av nevralrørsdefektene og består av et bredt spekter av anomalier som spenner fra små isolerte sakrale dysrafismer til store ryggradsdefekter. Opprinnelsen til ryggmargsbrokk er en svikt i nervesystemet. Det oppstår vanligvis 15 dager etter unnfangelsen, noe som resulterer i en benet spinal defekt med ekstrudering av nevrale placode og/eller hjernehinnene utenfor spinalkanalen. Spina bifida har en prevalens på 1-5 av 1000 levendefødte og er den mest komplekse medfødte abnormiteten som er forenlig med langtidsoverlevelse. Når det gjelder psykomotorisk utvikling samt urinblære og tarmsykelighet varierer prognosen fra normalt funksjonsutfall til alvorlig funksjonshemming.

Diagnosen av alvorlige føtale abnormiteter som spinal dysraphism ved ultralydscreening gjør at pasienter kan forberede seg på fødselen av et svekket barn eller vurdere å avslutte svangerskapet. I dagens praksis avhenger prenatal rådgivning og obstetrisk behandling ikke bare av påvisning av en spinal dysrafi, men også av en passende vurdering av alvorlighetsgraden av defekten og dens mulige innvirkning på den postnatale utviklingen til det berørte barnet.

Nivå og type lesjon, tilstedeværelse av assosierte anomalier (f.eks. Chiari II-misdannelse og ventrikulomegali) og modus for kirurgisk lukking er faktorer som er kjent for å ha prognostisk innvirkning på det postnatale utfallet. Tidligere studier rapporterte at postnatalt bestemte lesjonsnivåer korrelerte godt med funksjonell status og overlevelse. Tvert imot er det fortsatt ikke klart om lignende data innhentet prenatalt er av verdi.

I denne studien vil etterforskerne gjennomgå databasen deres over alle tilfeller av prenatalt diagnostisert ryggmargsbrokk i løpet av en 16-årsperiode mellom 1993 og 2009. Ved å analysere de prenatale og postnatale egenskapene til fostre med ryggmargsbrokk i forhold til det anatomiske nivået av lesjonen, har etterforskerne som mål å bidra med ytterligere informasjon om det naturlige forløpet til berørte svangerskap og korrelasjonen av prenatale ultralydfunn med deres funksjonelle utfall.