Esito della spina bifida fetale

I difetti del tubo neurale sono una delle anomalie congenite più diffuse, superate solo dalle malformazioni cardiache. La spina bifida rappresenta la maggior parte dei difetti del tubo neurale ed è composta da un ampio spettro di anomalie che vanno da piccoli disrafismi sacrali isolati a grandi difetti spinali. L'origine della spina bifida è un fallimento della neurulazione. Di solito si verifica 15 giorni dopo il concepimento, determinando un difetto spinale osseo con estrusione del placode neurale e/o delle meningi al di fuori del canale spinale. La spina bifida ha una prevalenza di 1-5 su 1.000 nati vivi ed è l'anomalia congenita più complessa compatibile con la sopravvivenza a lungo termine. Per quanto riguarda lo sviluppo psicomotorio, la vescica urinaria e la morbilità intestinale, la prognosi varia da un esito funzionale normale a una grave disabilità.

La diagnosi di gravi anomalie fetali come il disrafismo spinale mediante screening ecografico consente ai pazienti di prepararsi alla nascita di un bambino con problemi o di prendere in considerazione l'interruzione della gravidanza. Nella pratica corrente, la consulenza prenatale e la gestione ostetrica dipendono non solo dall'individuazione di un disrafismo spinale, ma anche da un'adeguata valutazione della gravità del difetto e del suo possibile impatto sullo sviluppo postnatale del bambino affetto.

Livello e tipo di lesione, presenza di anomalie associate (ad esempio, malformazione di Chiari II e ventricolomegalia) e modalità di chiusura chirurgica sono fattori noti per avere un impatto prognostico sull'esito postnatale. Precedenti studi hanno riportato che i livelli di lesione determinati dopo la nascita correlavano bene con lo stato funzionale e la sopravvivenza. Al contrario, non è ancora chiaro se dati simili ottenuti in età prenatale abbiano valore.

In questo studio, i ricercatori esamineranno il loro database di tutti i casi di spina bifida diagnosticata prenatalmente entro un periodo di 16 anni tra il 1993 e il 2009. Analizzando le caratteristiche prenatali e postnatali dei feti con spina bifida in relazione al livello anatomico della lesione, i ricercatori mirano a fornire ulteriori informazioni sul decorso naturale delle gravidanze interessate e sulla correlazione dei risultati dell'ecografia prenatale con il loro esito funzionale.