A magzati spina bifida eredménye

Az idegcső defektusai az egyik legelterjedtebb veleszületett rendellenesség, amelyet csak a szívfejlődési rendellenességek előznek meg. A spina bifida okozza az idegcső defektusainak többségét, és az anomáliák széles spektrumából áll, a kis izolált keresztcsonti diszrafizmusoktól a nagy gerinchibákig. A spina bifida eredete a neuruláció kudarca. Általában a fogantatás után 15 nappal jelentkezik, és csontos gerinchibát okoz, az idegi plakk és/vagy az agyhártya gerinccsatornán kívüli kihúzódásával. A spina bifida 1000 élveszületésből 1-5-nél fordul elő, és ez a legösszetettebb veleszületett rendellenesség, amely összeegyeztethető a hosszú távú túléléssel. Ami a pszichomotoros fejlődést, valamint a húgyhólyag- és bélbetegséget illeti, a prognózis a normális funkcionális kimeneteltől a súlyos fogyatékosságig terjed.

A súlyos magzati rendellenességek, például a gerinc diszrafizmusának ultrahangos szűréssel történő diagnosztizálása lehetővé teszi a betegek számára, hogy felkészüljenek egy sérült gyermek születésére, vagy fontolóra vegyék a terhesség megszakítását. A jelenlegi gyakorlatban a prenatális tanácsadás és a szülészeti kezelés nemcsak a gerinc diszrafizmusának észlelésén múlik, hanem a defektus súlyosságának és az érintett gyermek posztnatális fejlődésére gyakorolt ​​lehetséges hatásának megfelelő felmérésén is.

A lézió szintje és típusa, a kapcsolódó anomáliák jelenléte (pl. Chiari II malformáció és ventriculomegalia) és a műtéti lezárás módja olyan tényezők, amelyekről ismert, hogy prognosztikai hatással vannak a születés utáni kimenetelre. Korábbi tanulmányok arról számoltak be, hogy a posztnatálisan meghatározott elváltozások szintje jól korrelált a funkcionális állapottal és a túléléssel. Éppen ellenkezőleg, még mindig nem világos, hogy a születés előtt szerzett hasonló adatok értékesek-e.

Ebben a tanulmányban a kutatók áttekintik az összes prenatálisan diagnosztizált spina bifida esetet tartalmazó adatbázisukat az 1993 és 2009 közötti 16 éven belül. A spina bifidában szenvedő magzatok prenatális és posztnatális jellemzőinek a lézió anatómiai szintjéhez viszonyított elemzésével a kutatók további információkkal kívánnak hozzájárulni az érintett terhességek természetes lefolyásához, valamint a prenatális ultrahangos leletek funkcionális kimenetelével való összefüggéséhez.