Resultat av fetal Spina Bifida

Neuralrörsdefekter är en av de vanligaste medfödda abnormiteterna, som endast överträffas av hjärtmissbildningar. Spina bifida står för majoriteten av neuralrörsdefekterna och består av ett brett spektrum av anomalier som sträcker sig från små isolerade sakrala dysrafismer till stora ryggradsdefekter. Ursprunget till ryggmärgsbråck är ett misslyckande i neurulationen. Det inträffar vanligtvis 15 dagar efter befruktningen, vilket resulterar i en benig ryggradsdefekt med extrudering av den neurala plakoden och/eller hjärnhinnorna utanför ryggradskanalen. Spina bifida har en prevalens på 1-5 av 1 000 levande födda och är den mest komplexa medfödda abnormiteten som är kompatibel med långtidsöverlevnad. När det gäller psykomotorisk utveckling samt urinblåsa och tarmsjuklighet varierar prognosen från normalt funktionsutfall till allvarlig funktionsnedsättning.

Diagnosen av allvarliga fosteravvikelser såsom spinal dysraphism genom ultraljudsscreening tillåter patienter att förbereda sig för födelsen av ett nedsatt barn eller att överväga att avbryta graviditeten. I nuvarande praxis beror prenatal rådgivning och obstetrisk hantering inte bara på upptäckten av en spinal dysraphism utan också på en lämplig bedömning av defektens svårighetsgrad och dess eventuella inverkan på det drabbade barnets utveckling efter födseln.

Nivå och typ av lesion, förekomst av associerade anomalier (t.ex. Chiari II-missbildning och ventrikulomegali) och kirurgisk stängning är faktorer som är kända för att ha prognostisk inverkan på det postnatala resultatet. Tidigare studier rapporterade att postnatalt bestämda lesionsnivåer korrelerade väl med funktionell status och överlevnad. Tvärtom är det fortfarande inte klart om liknande data som erhållits före födseln är av värde.

I denna studie kommer utredarna att granska sin databas över alla fall av prenatalt diagnostiserad ryggmärgsbråck inom en 16-årsperiod mellan 1993 och 2009. Genom att analysera prenatala och postnatala egenskaper hos foster med ryggmärgsbråck i relation till skadans anatomiska nivå, syftar utredarna till att bidra med ytterligare information om det naturliga förloppet av påverkade graviditeter och korrelationen av prenatala ultraljudsfynd med deras funktionella resultat.