Wynik rozszczepu kręgosłupa płodu

Wady cewy nerwowej są jedną z najbardziej rozpowszechnionych wad wrodzonych, ustępując jedynie wadom serca. Rozszczep kręgosłupa odpowiada za większość wad cewy nerwowej i obejmuje szerokie spektrum anomalii, od małych izolowanych dysrafizmów krzyżowych po duże wady kręgosłupa. Pochodzenie rozszczepu kręgosłupa jest niepowodzeniem neurulacji. Zwykle pojawia się 15 dni po zapłodnieniu, powodując ubytek kostny kręgosłupa z wysunięciem łożyska nerwowego i/lub opon mózgowych poza kanał kręgowy. Rozszczep kręgosłupa występuje z częstością 1-5 przypadków na 1000 żywych urodzeń i jest najbardziej złożoną wadą wrodzoną, która zapewnia długie przeżycie. Jeśli chodzi o rozwój psychoruchowy, a także zachorowalność na pęcherz moczowy i jelita, rokowania wahają się od prawidłowego funkcjonowania do ciężkiej niepełnosprawności.

Rozpoznanie w badaniu ultrasonograficznym poważnych wad płodu, takich jak dysrafia kręgosłupa, pozwala pacjentce przygotować się na urodzenie upośledzonego dziecka lub rozważyć przerwanie ciąży. W obecnej praktyce poradnictwo prenatalne i postępowanie położnicze polegają nie tylko na wykryciu dysrafizmu kręgosłupa, ale także na właściwej ocenie ciężkości wady i jej możliwego wpływu na rozwój pourodzeniowy chorego dziecka.

Stopień i rodzaj zmiany, obecność towarzyszących anomalii (np. malformacja Chiari II i ventriculomegalia) oraz sposób chirurgicznego zamknięcia to czynniki, o których wiadomo, że mają wpływ prognostyczny na wynik poporodowy. Wcześniejsze badania donosiły, że poziomy uszkodzeń określone po urodzeniu dobrze korelowały ze stanem funkcjonalnym i przeżyciem. Wręcz przeciwnie, nadal nie jest jasne, czy podobne dane uzyskane przedporodowo mają wartość.

W tym badaniu badacze dokonają przeglądu swojej bazy danych wszystkich przypadków rozszczepu kręgosłupa zdiagnozowanego w okresie prenatalnym w okresie 16 lat między 1993 a 2009 rokiem. Analizując cechy prenatalne i postnatalne płodów z rozszczepem kręgosłupa w odniesieniu do anatomicznego poziomu zmiany, badacze chcą dostarczyć dalszych informacji dotyczących naturalnego przebiegu dotkniętych ciąż i korelacji prenatalnych wyników badań ultrasonograficznych z ich wynikami czynnościowymi.