Resultaat van foetale spina bifida

Neurale buisdefecten zijn een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen, alleen overtroffen door hartafwijkingen. Spina bifida is verantwoordelijk voor het merendeel van de neuralebuisdefecten en bestaat uit een breed spectrum van anomalieën, variërend van kleine geïsoleerde sacrale dysrafismen tot grote spinale defecten. De oorsprong van spina bifida is een falen van neurulatie. Het treedt meestal op 15 dagen na de bevruchting, resulterend in een botdefect van de ruggengraat met extrusie van de neurale placode en/of de hersenvliezen buiten het wervelkanaal. Spina bifida komt voor bij 1-5 op de 1.000 levendgeborenen en is de meest complexe aangeboren afwijking die verenigbaar is met langdurige overleving. Met betrekking tot de psychomotorische ontwikkeling en urineblaas- en darmmorbiditeit varieert de prognose van een normaal functioneel resultaat tot ernstige invaliditeit.

De diagnose van ernstige foetale afwijkingen zoals spinale dysrafie door middel van echografie stelt patiënten in staat om zich voor te bereiden op de geboorte van een gehandicapt kind of om zwangerschapsafbreking te overwegen. In de huidige praktijk hangen prenatale counseling en verloskundige behandeling niet alleen af ​​van de detectie van een spinale dysrafie, maar ook van een juiste beoordeling van de ernst van het defect en de mogelijke impact ervan op de postnatale ontwikkeling van het getroffen kind.

Niveau en type laesie, aanwezigheid van geassocieerde anomalieën (bijv. Chiari II-misvorming en ventriculomegalie) en wijze van chirurgische sluiting zijn factoren waarvan bekend is dat ze een prognostische invloed hebben op de postnatale uitkomst. Eerdere studies meldden dat postnataal bepaalde laesieniveaus goed correleerden met functionele status en overleving. Integendeel, het is nog steeds niet duidelijk of vergelijkbare prenataal verkregen gegevens van waarde zijn.

In deze studie zullen de onderzoekers hun database bekijken van alle gevallen van prenataal gediagnosticeerde spina bifida binnen een periode van 16 jaar tussen 1993 en 2009. Door de prenatale en postnatale kenmerken van foetussen met spina bifida te analyseren in relatie tot het anatomische niveau van de laesie, proberen de onderzoekers meer informatie bij te dragen over het natuurlijke beloop van getroffen zwangerschappen en de correlatie van bevindingen van prenatale echografie met hun functionele uitkomst.