- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Search trials
Klinické studie na Autozomálně recesivní cerebelární ataxie-epilepsie-syndrom intelektuálního postižení
Celkem 32 výsledků
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
University Hospital, Strasbourg, FranceNáborAutozomálně recesivní cerebelární ataxieFrancie
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoSpinocerebelární ataxie typu 1 | Spinocerebelární ataxie typu 2 | Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 3 | Epizodická ataxie, typ 7Francie
-
Cadent TherapeuticsStaženoSpinocerebelární ataxie typu 3 | Spinocerebelární ataxie | Spinocerebelární ataxie typu 1 | Spinocerebelární ataxie typu 2 | Spinocerebelární ataxie typu 6 | Spinocerebelární ataxie typu 10 | Spinocerebelární ataxie typu 7 | Spinocerebelární ataxie typu 8 | Spinocerebelární ataxie typu 17 | ARCA1 - Autozomálně...Spojené státy
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationNáborAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-SaguenayKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaDokončenoAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-SaguenayKanada
-
Children's Hospital of Orange CountyAktivní, ne náborNeuronální ceroidní lipofuscinózy | Neuronální ceroidní lipofuscinóza CLN2 | Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 7Spojené státy
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)NáborSpastická ataxieKanada, Francie, Německo, Itálie, Holandsko, Krocan, Spojené království
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)DokončenoPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktivní, ne náborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
Sheba Medical CenterElMindA LtdNáborSyndrom třesové ataxie křehkého X | FXTASIzrael
-
University of MinnesotaStaženoMírná kognitivní porucha (MCI) | Amyotrofická laterální skleróza (ALS) | Demence s Lewyho tělísky (DLB) | Alzheimerova choroba (AD) | Frontotemporální lobární degenerace (FTLD) | Parkinsonova nemoc s demencí (PDD) | Přechodná epileptická amnézie (TEA) | Epilepsie temporálního laloku (TLE) | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNáborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózySpojené státy
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...NáborNeurodegenerativní onemocnění | Ataxie | Cerebelární ataxie | Leukodystrofie | Adrenomyeloneuropatie | LBSL | Leukoencefalopatie s postižením mozkového kmene a míchy a zvýšením hladiny laktátu | Leukoencefalopatie s postižením mozkového kmene a míchy a syndromem vysokého laktátu (porucha)Spojené státy
-
Azienda Ospedaliera Universitaria SeneseEuropean Institute of Oncology; Kolfarma s.r.l. - ItalyDokončenoEpilepsie | Kvalita života | Dysbióza | Rettův syndromItálie
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... a další spolupracovníciDokončenoPoruchy pohybu | Intelektuální postižení | Záchvaty | Ataxie | Syndrom nedostatku Glut1 | De vivo nemocFrancie
-
Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchNáborTělesná hmotnost | Hyperfagie | Prader-Willi syndrom | Nálada | Chování | Nadměrná denní ospalostSpojené státy
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationNáborMutace genu SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 deleční syndrom | 16p11.2 Duplikace | 1Q21.1 Smazání | 1Q21.1 Mikroduplikační syndrom (porucha) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Genová mutace CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Intelektuální postižení související... a další podmínkySpojené státy
-
University Hospital, ToulouseNáborEpilepsie | Prader-Willi syndrom | Angelmanův syndrom | Smith-Magenisův syndrom | X křehký syndromFrancie
-
The University of Hong KongDokončenoEpilepsie | Dětská mozková obrna | Intelektuální postižení | Downův syndrom | Vývojové postižení | Vývojové zpoždění | Poruchy učení | Poruchy autistického spektra | Vývojové poruchyČína
-
UK Kidney AssociationNáborVaskulitida | AL amyloidóza | Tuberózní skleróza | Fabryho nemoc | Cystinurie | Fokální segmentová glomeruloskleróza | IgA nefropatie | Bartterův syndrom | Čistá aplazie červených krvinek | Membranózní nefropatie | Atypický hemolytický uremický syndrom | Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin | Cysti... a další podmínkySpojené království
-
University of Split, School of MedicineGeneral Hospital ZadarNeznámýEpilepsie | Dětská mozková obrna | Diabetes mellitus, typ 1 | Stres | Astma | Chronické onemocnění | Poruchou autistického spektra | Downův syndrom | Vývojové postižení | Pervazivní vývojová poruchaChorvatsko
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeHemofilie A | Hemofilie B | Cystická fibróza | Srpkovitá anémie | Svalová dystrofie, Duchenne | Syndrom křehkého X | Huntingtonova nemoc | Myotonická dystrofie | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Neurofibromatóza-Noonanův syndrom | Svalová dystrofie, Becker | Invazivní prenatální diagnostika... a další podmínkyFrancie
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationNáborEpilepsie | Neurologické vývojové poruchy | Poruchou autistického spektra | Downův syndrom | Mitochondriální encefalomyopatie | Pediatrický neuropsychiatrický syndrom s akutním nástupem | Nedostatek cerebrálních folátů | Dětská autoimunitní neuropsychiatrická porucha spojená se streptokokovou infekcíSpojené státy
-
Cure CMDNáborEmery-Dreifussova svalová dystrofie | Vrozený myastenický syndrom | Svalová dystrofie končetinového pletence | Vrozená svalová dystrofie s nedostatkem ITGA7 (Integrin Alpha-7). | Alfa-Dystroglykanopatie (vrozená svalová dystrofie a abnormální glykosylace dystroglykanu s těžkou epilepsií) | Alfa-Dystroglykanopatie... a další podmínkySpojené státy
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktivní, ne náborMukopolysacharidózy | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropatie | X-vázaná adrenoleukodystrofie | Gangliosidózy | Metachromatická leukodystrofie | Krabbeho nemoc | Refsumova nemoc | Cadasil | Sjogren-Larssonův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Nemoc bílé hmoty | Gangliosidóza GM2 | Zellwegerův... a další podmínkySpojené státy
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... a další spolupracovníciNáborMukopolysacharidózy | Leukoencefalopatie | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropatie | X-vázaná adrenoleukodystrofie | Gangliosidózy | Metachromatická leukodystrofie | Krabbeho nemoc | Refsumova nemoc | Cadasil | Sjogren-Larssonův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Nemoc bílé hmoty | Gangliosidóza... a další podmínkySpojené státy
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNáborHurlerův syndrom | Sfingolipidózy | Peroxizomální poruchy | Metachromatická leukodystrofie | Alfa-mannosidóza | Hunterův syndrom | Poruchy mukopolysacharidózy | Syndrom Maroteaux Lamy | Sly syndrom | Fukosidóza | Aspartylglukosaminurii | Metabolické poruchy glykoproteinu | Recesivní leukodystrofie | Globoidní buněčná... a další podmínkySpojené státy
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)NáborMetabolické onemocnění | Purin-pyrimidinový metabolismus | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficience s Hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anémie, Hemolytická, kvůli nedostatku UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Orotická acidurie | DHODH, OMIM *126064, Millerův... a další podmínkySpojené státy
-
Sanguine BiosciencesDokončenoDeprese | Melanom | Epilepsie | Lymfom | Roztroušená skleróza | Rakovina ledvin | Rakovina děložního hrdla | Diabetes Mellitus | Leukémie | Rakovina prsu | Chronická onemocnění ledvin | Chronická obstrukční plicní nemoc | Parkinsonova choroba | Systémový lupus erythematodes | Mnohočetný myelom | Žloutenka typu B | Nespavost | Kolorektální... a další podmínkySpojené státy