Účinnost zjednodušené modifikované Atkinsovy diety u dětí s refrakterní epilepsií (SMAD)

Kritéria pro zařazení:

1. Věk: 2 - 14 let.
2. Záchvaty přetrvávající denně nebo více než 7 týdně i přes užívání alespoň 2 antiepileptik ve vhodných dávkách a hladinách (pokud jsou k dispozici) vhodných pro syndrom a EEG nález.

Kritéria vyloučení:

1. Známá nebo předpokládaná vrozená porucha metabolismu:

   Pacienti s klinickým podezřením na metabolickou poruchu, o čemž svědčí 2 nebo více z následujících – rodičovská příbuznost v anamnéze, předchozí postižení sourozenci, nevysvětlitelné zvracení, občasné zhoršení příznaků, opakující se epizody letargie, změněné senzorium nebo ataxie, hepatosplenomegalie při vyšetření nebo bez 2 nebo více z následujících biochemických abnormalit vysoká hladina amoniaku v krvi (>80 mmol/l), vysoký arteriální laktát (>2 mmol/l), metabolická acidóza (pH <7,2), hypoglykémie (cukr v krvi <40 mg/dl), abnormální aminoacidogram moči, přítomnost redukujících cukrů nebo ketonů v moči a pozitivní výsledky neurometabolických screeningových testů moči.

   U takových pacientů bude provedena tandemová hmotnostní spektrometrie krve nebo hmotnostní spektroskopie s plynovou chromatografií v moči (GCMS), aby se zjistila vrozená porucha metabolismu.

2. Chirurgicky odstranitelné příčiny epilepsie, jako jsou nádory, kortikální dysplazie, meziální temporální laloková epilepsie atd. s refrakterní fokální epilepsií.

   U všech pacientů s fokálními záchvaty provedeme MRI mozku a krátkodobé video-EEG, abychom hledali chirurgicky odstranitelné příčiny.

3. Motivační nebo psychosociální problémy v rodině, které by vylučovaly dodržování
4. Systémové onemocnění – chronické onemocnění jater, ledvin nebo plic