Efficacia di una dieta Atkins modificata semplificata nei bambini con epilessia refrattaria (SMAD)

Criterio di inclusione:

1. Età: 2 - 14 anni.
2. Convulsioni che persistono giornalmente o più di 7 alla settimana nonostante l'uso di almeno 2 farmaci antiepilettici in dosi e livelli appropriati (quando disponibili) adeguati alla sindrome e ai risultati EEG.

Criteri di esclusione:

1. Errore congenito noto o sospetto del metabolismo:

   Pazienti con sospetto clinico di disturbo metabolico come evidenziato da 2 o più dei seguenti: una storia di consanguineità dei genitori, precedenti fratelli affetti, vomito inspiegabile, peggioramento intermittente dei sintomi, episodi ricorrenti di letargia, alterazione del sensorio o atassia, epatosplenomegalia all'esame Con o senza 2 o più delle seguenti anomalie biochimiche Ammoniaca alta nel sangue (>80mmol/L), lattato arterioso alto (>2 mmol/L), acidosi metabolica (pH <7,2), ipoglicemia (zucchero nel sangue <40 mg/dl), aminoacidogramma urinario anormale, presenza di zuccheri riducenti o chetoni nelle urine e risultati positivi ai test di screening neurometabolici delle urine.

   In tali pazienti, sarà ottenuta la spettrometria di massa in tandem del sangue o la spettroscopia di massa con gascromatografia delle urine (GCMS) per cercare l'errore congenito del metabolismo.

2. Cause di epilessia curabili chirurgicamente come tumori, displasie corticali, epilessia del lobo temporale mesiale ecc. con epilessia focale refrattaria.

   Eseguiremo la risonanza magnetica cerebrale e il video-EEG a breve termine in tutti i pazienti con crisi focali per cercare cause rimediabili chirurgicamente.

3. Problemi motivazionali o psicosociali in famiglia che precluderebbero la conformità
4. Malattia sistemica: malattia epatica, renale o polmonare cronica