Mezinárodní stupnice hodnocení ataxie u mladších pacientů
30. prosince 2014 aktualizováno: Erydel
POUŽITELNOST MEZINÁRODNÍ HODNOTÍCÍ ŠKÁLY ATAXIA (ICARS) U MLADŠÍCH PACIENTŮ A VÝVOJ GLOBÁLNÍCH RATINGOVÝCH NÁSTROJŮ PRO PACIENTY S ATAXIE TELANGIECTASIA (AT)
Projekt bude shromažďovat informace o mapování klinických hodnocení na řadě škál, které se používají při hodnocení pacientů s ataxií.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
63
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Mumbai, Indie
- Jaslok Hospital
-
-
-
-
-
Brescia, Itálie
- A.O Spedalli Civilli Brescia
-
Roma, Itálie, 00100
- Università La Sapienza
-
-
-
-
-
Tel Hashomer, Izrael
- Edmond and Lilly Safra Childrens Hospital Pediatric Unit
-
-
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Spojené státy
- Carol Morsani USF Health Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
6 let až 18 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Známí pacienti s ataxií/ataxií telangiektázie
Popis
Kritéria pro zařazení
- Budou zahrnuti pacienti ve věku 6-18 let s diagnostikovanou ataxií, nejlépe AT. Diagnóza AT bude stanovena na základě kritérií: typický klinický obraz plus jedno z následujících: 1. prokázaná mutace v genu ATM 2. Deficitní protein ATM prokázaný Western blottingem 3. Zvýšený α-fetoprotein, mozečková atrofie na MRI a imunitní nedostatečnost/ poškození chromozomů/ lymforetikulární malignita T-buněk.
- Děti ve věku 6-18 let s podezřením na AT (budou zahrnuty částečně splňující výše uvedená kritéria)
- Budou zahrnuty děti ve věku 6-18 let s onemocněním podobným AT, s prokázanou mutací v genu MRE11 nebo bez ní
- Mohou být zahrnuty děti ve věku 6-18 let s ataxií jiné známé nebo neznámé etiologie, ale jejich celkový počet by neměl překročit 20 % kohorty v každé lokalitě
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Žádná léčba
Shromážděte pilotní data o výkonu ICARS u pacientů mladších 10 let a také zaveďte definice pro různá klinicky definovaná stádia AT a pokuste se vyvinout deskriptory změn, které by mohly pomoci při dlouhodobém hodnocení pacientů.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelační analýza
Časové okno: jediná návštěva
|
Primárním výstupem je validita ICARS u dětí mladších 10 let (porovnáním průměrných skóre a dílčích skóre mezi dětmi ve věku 6–10 let a dětmi ve věku 10–18 let).
|
jediná návštěva
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Luca Benatti, MD, Erydel
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. srpna 2013
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. května 2014
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. května 2014
Termíny zápisu do studia
První předloženo
6. září 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. září 2013
První zveřejněno (ODHAD)
16. září 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
31. prosince 2014
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
30. prosince 2014
Naposledy ověřeno
1. prosince 2014
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Syndromy imunologické nedostatečnosti
- Onemocnění imunitního systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Dyskineze
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Neurokutánní syndromy
- Cerebelární onemocnění
- Primární imunodeficitní onemocnění
- Spinocerebelární ataxie
- Ataxie
- Teleangiektázie
- Cerebelární ataxie
- Ataxie Telangiektázie
Další identifikační čísla studie
- ICARS-CGI-Ery01-2013
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .