Échelle d'évaluation internationale de l'ataxie chez les patients plus jeunes
30 décembre 2014 mis à jour par: Erydel
APPLICABILITÉ DE L'ÉCHELLE INTERNATIONALE D'ÉVALUATION DE L'ATAXIE (ICARS) CHEZ LES PATIENTS PLUS JEUNES ET DÉVELOPPEMENT D'INSTRUMENTS D'ÉVALUATION GLOBAUX POUR LES PATIENTS AVEC ATAXIE TÉLANGIETASIE (AT)
Le projet recueillera des informations sur la cartographie des évaluations cliniques sur un certain nombre d'échelles utilisées dans l'évaluation des patients atteints d'ataxies.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
63
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Mumbai, Inde
- Jaslok Hospital
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Tel Hashomer, Israël
- Edmond and Lilly Safra Childrens Hospital Pediatric Unit
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Brescia, Italie
- A.O Spedalli Civilli Brescia
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Roma, Italie, 00100
- Università La Sapienza
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Florida
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Tampa, Florida, États-Unis
- Carol Morsani USF Health Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
6 ans à 18 ans (ADULTE, ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients connus avec ataxie/ataxie télangiectasie
La description
Critère d'intégration
- Les patients âgés de 6 à 18 ans avec un diagnostic d'ataxie, de préférence AT, seront inclus. Le diagnostic d'AT sera posé sur la base des critères : tableau clinique typique plus l'un des éléments suivants : 1. une mutation avérée du gène ATM 2. Une protéine ATM déficiente prouvée par Western blot 3. Une α-foetoprotéine élevée, une atrophie cérébelleuse à l'IRM et déficit immunitaire/cassure chromosomique/malignité lymphoréticulaire des lymphocytes T.
- Enfants âgés de 6 à 18 ans avec suspicion d'AT (remplissant partiellement les critères ci-dessus seront inclus)
- Les enfants âgés de 6 à 18 ans atteints d'une maladie de type AT, avec ou sans mutation prouvée du gène MRE11 seront inclus
- Les enfants âgés de 6 à 18 ans atteints d'ataxie d'autres étiologies connues ou inconnues peuvent être inclus, mais leur nombre total ne doit pas dépasser 20 % de la cohorte dans chaque site
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Aucun traitement
Recueillir des données pilotes sur les performances de l'ICARS chez les patients de moins de 10 ans, ainsi que pour introduire des définitions pour les différentes étapes cliniquement définies de l'AT, et tenter de développer des descripteurs de changement qui pourraient aider à l'évaluation longitudinale des patients.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Analyse de corrélation
Délai: visite unique
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Le critère de jugement principal est la validité de l'ICARS chez les enfants de moins de 10 ans (en comparant les scores moyens et les sous-scores entre les enfants âgés de 6 à 10 ans et ceux âgés de 10 à 18 ans).
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visite unique
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Luca Benatti, MD, Erydel
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 août 2013
Achèvement primaire (RÉEL)
1 mai 2014
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 mai 2014
Dates d'inscription aux études
Première soumission
6 septembre 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
11 septembre 2013
Première publication (ESTIMATION)
16 septembre 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
31 décembre 2014
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 décembre 2014
Dernière vérification
1 décembre 2014
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies vasculaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Syndromes d'immunodéficience
- Maladies du système immunitaire
- Manifestations neurologiques
- Maladies génétiques, innées
- Dyskinésies
- Troubles de la réparation de l'ADN
- Syndromes neurocutanés
- Maladies cérébelleuses
- Maladies d'immunodéficience primaire
- Ataxies spinocérébelleuses
- Ataxie
- Télangiectasies
- Ataxie cérébelleuse
- Ataxie télangiectasie
Autres numéros d'identification d'étude
- ICARS-CGI-Ery01-2013
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .