Studie povědomí a detekce familiární hypercholesterolémie (CASCADE-FH)

Registr FH Foundation CASCADE-FH zavede rámec pro zápis, který se vyznačuje třemi možnými kontaktními místy: 1) Registrace na kliniku 2) Vlastní registrace prostřednictvím online portálu pro pacienty a 3) identifikace elektronického zdravotního záznamu (EHR).

Cesta 1: Screening a registrace na klinice Během počáteční fáze studie se do registru CASCADE-FH zapojí řada specializovaných lipidových klinik v USA. Pacienti s FH na těchto pracovištích, kteří splňují zařazení, se zapíší. Každé pracoviště bude muset získat souhlas IRB a získat souhlas pacienta. Jakmile počáteční soubor specializovaných lipidových klinik prokáže přijatelnou proveditelnost pro registraci a zapojení pacientů, budou do registru přijata další pracoviště.

Sběr dat U dat zadávaných na klinických pracovištích bude primárním zdrojem informací lékařský záznam pacienta. Základní data budou prvky, které mají být odebrány a vloženy.

Datové prvky zadané pacienty, kteří se sami zaregistrovali, do online portálu pro pacienty budou zahrnovat podmnožinu klinických informací a také otázky týkající se kvality života, úzkosti související s onemocněním a deprese. Součástí bude také krátký průzkum k posouzení toho, jak pacient rozumí zdravotním rizikům FH, dostupným možnostem léčby a screeningu rodinných příslušníků. Dotazník pro pacienty byl navržen tak, aby neobsahoval klinický žargon a pilotně testován dobrovolníky pacientů s FH, aby bylo zajištěno snadné použití účastníky.

Následný sběr dat U pacientů zařazených do klinických pracovišť budou poskytovatelé požádáni o aktualizaci informací v ročních intervalech. Zdravotní záznamy budou přezkoumány za účelem posouzení změn v medikaci, výskytu závažných nežádoucích kardiovaskulárních příhod, hospitalizací, genetického testování a laboratorních hodnot aktualizovaných od posledního data zadání dat. Následná data budou shromažďována každoročně po dobu 3 let od počátečního zápisu. Pacienti, kteří se sami zaregistrovali, mohou data kdykoli aktualizovat prostřednictvím portálu pro pacienty. Budou shromažďovány aktualizované informace o aktuálních léčebných režimech, klinických příhodách a kvalitě života. Všem pacientům, kteří se sami zaregistrovali, však budou každoročně zasílány e-maily s připomenutím, aby bylo zajištěno jednotné zadávání následných informací.

Longitudinální výsledky Sériové hodnoty lipidů budou klíčovým výstupem zájmu a budou zkoumány za účelem posouzení přiměřenosti terapií modifikujících lipidy k dosažení cílových hodnot LDL. Mezi sledované longitudinální výsledky budou patřit změny léků, výskyt závažných nežádoucích kardiovaskulárních příhod a mortalita. Primární pacientem hlášené výsledky zájmu budou zahrnovat oznámení a screening rodinných příslušníků, spokojenost s léčbou, vnímání onemocnění a měření kvality života.

Statistické úvahy Registr CASCADE-FH bude shromažďovat informace hlášené kliniky, aby charakterizoval vzorce léčby a výsledky u pacientů s FH. Vzhledem k tomu, že tato studie není řízena hypotézami a nejsou srovnávány žádné konkrétní lékařské terapie nebo léčebné intervence, formální prospektivní výpočty velikostí vzorků nejsou nutné. Budeme však pravidelně hodnotit variace v léčbě lipidů, klinické příhody a výsledky hlášené pacienty, abychom vyhodnotili časové změny těchto proměnných. Budou použity standardní statistické přístupy běžně používané v observačních analýzách.

Zpětná vazba dat a místa zlepšování kvality, která se účastní registru CASCADE-FH, budou dostávat výroční zprávy o zpětné vazbě dat, které budou zdůrazňovat vzorce léčby, sériové hodnoty lipidů a klinické výsledky u jejich zařazených pacientů ve srovnání s výsledky v jednotlivých státech. Tyto zprávy budou navrženy tak, aby usnadnily intervence ke zlepšení kvality na zúčastněných místech, jejichž cílem je zlepšit léčbu a výsledky pacientů s FH. Samostatně registrovaní pacienti budou mít možnost stáhnout si svá nahlášená data přímo i prostřednictvím předem naprogramované vlastní zpětné vazby, elektronických zpráv, ke kterým lze kdykoli přistupovat.